आनुवंशिकी

आनुवंशिकी : (जेनेटिक्स). आनुवंशिकतेचे शास्त्र. याचे जेनेटिक्स हे इंग्रजी नाव विल्यम बेटसन यांनी १९०६ मध्ये या शाखेस दिले. एका पिढीतील लक्षणे दुसऱ्या पिढीत कशा रीतीने उतरतात तसेच नात्यातील व्यक्तींच्या साम्य व भेदांची कारणे कोणती ते शोधून काढणे हा विषय या विज्ञानशाखेच येतो [→ आनुवंशिकता].

आधुनिक आनुवंशिकीची सुरुवात इ. स. १९०० मध्ये झाली. या वर्षी हॉलंडचे द व्हरीस, ऑस्ट्रियाचे चेरमाक आणि जर्मनीचे कॉरेन्स यांना स्वतंत्रपणे ग्रेगोर मेंडेल यांच्या १८६६ मध्ये प्रसिद्ध झालेल्या आनुवंशिकतेवरील निबंधाचा शोध लागला व त्यांच्या संशोधनाचे महत्त्व जीवशास्त्राज्ञांना त्यामुळे कळून आले.

पूर्वपीठिका : १९०० पूर्वीदेखील आनुवंशिकतेबद्दल जीवशास्त्रज्ञांना वरीच माहिती होती, मात्र ती विस्कळीत होती तिला शास्त्रशुद्ध स्वरूप आले नव्हते. आनुवंशिकतेच्या प्रात्यक्षिक ज्ञानाला मानवाच्या प्रारंभिक इतिहासापासूनच सुरुवात झाली. शेतीचा उगम व विकास त्यातूनच झाला. लिहिण्याची कला अस्तित्वात येण्यापूर्वीच शेतीयोग्य वनस्पती व पाळीव जनावरांची पैदास होऊ लागली. त्यामध्ये निवड करून सुधारलेल्या जाती निर्मिल्या जाऊ लागल्या त्यात त्या काळी इतके यश मिळाले की, आज त्या जातींच्या रानटी पूर्वजांना ओळखणे कठीण जाते. काहींत तर प्राचीन मानवाने अधिक सुधारणेला वावच ठेवला नाही. तांदळाच्या उत्कृष्ट जाती चिनी लोकांनी शोधून काढल्या तर उत्तम गव्हाच्या जातीचे प्रजनन (निर्मिती) त्यावेळी कॉकेशस पर्वताच्या दक्षिणेकडील उतारावर व उत्तर हिंदुस्थानात होत असे. प्राचीन रेड इंडियनांनी उत्कृष्ट मक्याची निपज केली.

प्राचीन काळीदेखील संकरणाची (संमिश्र संतती बनविण्याची) थोडीबहुत माहिती मनुष्यास होती. पहिले संकरज (संमिश्र अपत्य) बहुधा अश्मयुगात (१०,००० ते २५,००० वर्षांपूर्वी) झाले असावे व ते गुरे व कुत्र्यांचे होते. खजुराच्या झाडाचे द्विलिंगी स्वरूप ५००० वर्षांपूर्वी बॅबिलीनियन आणि ॲसिरियन लोकांना माहीत होते. होमरच्या काव्यात (ख्रि. पू. ८००) खेचरांचा (गाढव व घोडा यांच्या संकरजाचा) उल्लेख आढळतो. मध्ययुगीन काळात आनुवंशिकतेच्या प्रत्यक्ष ज्ञानात फारशी भर पडली नसावी, परंतु जनावरांच्या प्रजननाबाबत बरीच प्रगती मात्र झाली. सध्याचा अरबी घोडा व मेरिनो मेंढी यांची हेतुपूर्वक निवड याच सुमारास झाली असावी.

सतराव्या शतकाच्या सुरुवातीस प्रायोगिक विज्ञानयुग सुरू झाले. १६७६ मध्ये नेहेमिया ग्रू यांनी बीजक आणि पराग [→ फूल] यांचे स्वरूप विशद केले. १६९४ साली कॅमरेअरियस यांनी वनस्पतींनादेखील लैंगिक इंद्रिये असतात हे निर्विवादपणे सिद्ध केले. याचाच परिणाम म्हणजे १८व्या शतकाच्या आरंभी टॉमस फेअरचाइल्ड यांनी केलेली कृत्रिम संकरज वनस्पतींची निर्मिती. अशा प्रकारच्या प्रयोगांची परिणती ‘विल्मोरिन-अँड्रू आणि मंडळी’  या बीज निर्माण करणाऱ्या फ्रान्समधील प्रख्यात संस्थेच्या स्थापनेमध्ये (१७२७) झाली. १७६१-६६ या कालात जर्मन वैज्ञानिक कल्‍‍रॉइटर यांनी कृत्रिम संकरणाचे अनेक प्रयोग व त्यांचे निष्कर्ष याची साद्यंत माहिती प्रसिद्ध केली. त्यामुळे वनस्पतिसंकरणाला शास्त्रशुद्ध बैठक मिळाली. याच वेळी जीवशास्त्राच्या इतर शाखांतही स्वतंत्रपणे प्रगती होत होती. तिचा आनुवंशिकीवर १९०० नंतर खूप प्रभाव पडला. इटलीमध्ये मालपीगी यांनी (१६५० – ७० या कालात) वर्णनात्मक गर्भविज्ञानाचा पाया घातला. हॉलंडात लेव्हेनहूक व त्यांचे शिष्य योहान हाम यांनी सूक्ष्मदर्शकाच्या साहाय्याने सस्तन प्राण्यातील रेतुकांचे (शुक्राणूंचे) निरीक्षण केले. १७५३ मध्ये कार्ल लिनीअस यांनी स्पिशीज प्‍लँटॅरम हा महान ग्रंथ प्रसिद्ध करून उत्क्रांतीच्या सिद्धांताच्या विकासातील महत्त्वाचा टप्पा गाठला. ब्रिटिश धर्मोपदेशक मायकेल लोर्ट यांनी १७७९ मध्ये राजघराण्यात आढळलेल्या रंगांधत्वाच्या (रंगाच्या बाबतीतील आंधळेपणा) आनुवंशिकतेचा निर्देश केला. नासे यांनी १८१९ साली बहुरक्तस्राव या रोगावर आधारलेला लिंग-बद्ध आनुवंशिकतेचा सिद्धांत प्रसिद्ध केला. यापुढे लामार्क यांचा फिलॉसॉफी झूलॉजीक (१८०९) हा ग्रंथ प्रसिद्ध झाल्याने उत्क्रांतीच्या सिद्धांताला पहिला भक्कम आधार मिळाला. जॉन गॉस यांनी (१८२२) प्रभाव, अप्रभाव, विभक्तीकरण इत्यादींचा निर्देश आपल्या संशोधनात केला परंतु याचे स्पष्टीकरण मात्र केले नाही. १८३५ मध्ये फोन मोल यांनी कोशिकाविभाजनाचे [→ कोशिका] वर्णन प्रसिद्ध केले. पुढे श्लायडेन व श्व्हान यांनी (१८३८-३९) कोशिका-सिद्धांत मांडला व सर्व सजीव कोशिकेय असतात ही गोष्ट मान्य झाली तसेच पावेन व कोन यांनी (१८४६-५०) सर्व सजीवांतील जीवद्रव्य मूलतः सारखेच असते हे दर्शविले. सर रिचर्ड ओएन यांच्या ‘गंतुकलाच्या (जननद्रव्याच्या) सातत्याचे’ तत्त्व पुढे विरशॉ, व्हाइसमान वगैरेंनी विस्तृत करून शेवटी त्याची परिणती सध्याच्या ‘जनुक-सिद्धांतात’ झाली शिवाय विरशॉ यांनी १८५८ साली ‘पूर्व कोशिकेपासूनच नवीन कोशिकेची उत्पत्ती’ हे तत्त्व मांडून स्वयंजननाच्या (सहज निर्मितीच्या) जुन्या कल्पनेला कायमची मूठमाती दिली.

जीवशास्त्रात १८५९ हे वर्ष क्रांतीचे वर्ष मानले जाते. याच वर्षी चार्ल्‌स डार्विन यांचा ओरिजिन ऑफ स्पिशीज  हा अभूतपूर्व ग्रंथ प्रसिद्ध झाला. सजीवांत उत्क्रांती [→ क्रमविकास] होऊन जीवसृष्टी निर्माण झाली हा खळबळजनक सिद्धांत मांडून त्यांनी त्यावेळच्या प्रचलित विचारसरणीला जोराचा धक्का दिला. जीवसृष्टीच्या प्रश्नांची उकल करण्यासाठी प्रायोगिक भूमिकेचा अवलंब करण्याची पद्धत याच वेळेपासून पडली. १८६३ मध्ये गोड्रान व नॉदीन यांनी स्वतंत्रपणे वनस्पतींतील संकरण-प्रयोगाचे विवेचन केले. नॉदीन यांना धोतऱ्याच्या संकरजात प्रभाव व विभक्तीकरण आढळले परंतु त्यांनी एकाच वेळी एकाच गुणावर लक्ष केंद्रित न केल्यामुळे व सांख्यिकीय दृष्टिकोनाचा अवलंब न केल्यामुळे प्रभाव व विभक्तीकरणाची कारणमीमांसा त्यांना करता आली नाही.

पूर्वीच्या ऑस्ट्रोहंगेरियन साम्राज्यातील ब्रुनो (हल्ली झेकोस्लोव्हाकियातील) या शहरी ग्रेगोर योहान मेंडेल या धर्मोपदेशकांनी आनुवंशिकतेवर आठ वर्ष प्रायोगिक संशोधन करून आपले निष्कर्ष स्थानिक निसर्ग विज्ञान मंडळापुढे ठेवले (१८६५) व पुढे मंडळाच्या नियतकालिकात (१८६६) ते प्रसिद्ध झाले. पिढ्यानपिढ्या लक्षणांचे संचरण [→ अनुहरण] कसे होते याची उत्कृष्ट कारणमीमांसा देणारा त्यांचा निबंध अभूतपूर्व व आनुवंशिकी-युगप्रवर्तक ठरण्याइतका महत्त्वपूर्ण होता. पण दुर्दैवाने विज्ञानजगताने ३५ वर्षे त्याची उपेक्षा केली. याच वर्षी हेकेल यांचा जनरेल मॉरफॉलॉजी  या ग्रंथात कोशिकेतील प्रकल (कोशिकेचे केंद्र) आनुवंशिकतेचे नियंत्रण करतो हा विचार मांडला गेला.

आधुनिक आनुवंशिकीचा जन्म आणि विकास : विसाव्या शतकाची सुरुवात म्हणजेच आधुनिक आनुवंशिकीचा आरंभ व प्रायोगिक विज्ञानाचे युगप्रवर्तक वर्ष. याच वर्षी मेंडेल (१९००) यांच्या निबंध द व्ह्‌रीस, चेर्‌माक आणि कॉरेन्स यांच्या दृष्टीस तो स्वतंत्रपणे पडला आणि त्यांनी तो जगाच्या नजरेस आणला. वास्तविक हे तिन्ही वैज्ञानिक आपल्या स्वतंत्र संशोधनाने मेंडेल यांनी काढलेल्या निष्कर्षाप्रत पोचले होते. मेंडेल यांच्या निबंधाचे पुनर्शोधन झाल्यानंतर तीन वर्षाच्या अवधीत मेंडेल यांच्या सिद्धांतांना पुष्टी देणारे कितीतरी प्रयोग झाल्याने त्यातील सत्यता अनुभवास आली. १८६६ ते १९०० या कालात लागलेल्या महत्त्वाच्या शोधांमुळे पुढे कोशिका-आनुवंशिकीचा पाया घालण्यास मदत झाली. १८७५ मध्ये हेर्टविक व श्ट्रासबुर्गर यांची पुं-प्रकल आणि त्याचा फलनाशी असलेला संबंध शोधून काढला. ‍फ्‍लेमिंग, फोन बेनेडिन आणि श्ट्रासबुर्गर यांना प्रत्येक जातीच्या कोशिकांतील रंगसूत्रांची [एका पिढीतून दुसऱ्या पिढीत आनुवंशिक लक्षणे नेणारे सुतासारखे सूक्ष्म घटक, → गुणसूत्र] संख्या विशिष्ट असून त्यांच्या संख्येतील वाढ यांच्या अनुदैर्ध्य (उभ्या) विभागण्याने होते, असे दिसून आले. हेर्टविक आणि श्ट्रासबुर्गर यांना प्रकल हाच आनुवंशिकतेचा पाया असावा अशी शंका संशोधनांती आली. माक्‍लंग (१९०१, १९०२) यांनी एखादे विशिष्ट आनुवंशिक लक्षण विशिष्ट रंगसूत्राशी निगडित असते हे दर्शविण्याचा प्रयत्न केला. त्यानंतर बऱ्याच वैज्ञानिकांनी मेंडेल यांचे आनुवंशिक कारक रंगसूत्रात स्थित असण्याची शक्यता व्यक्त केली याचा खात्रीलायक पुरावा सटन यांनी (१९०२) सादर केला जनन कोशिका विभाजनाच्या वेळी  होणारे रंगसूत्रांचे आचरण व गंतुक (प्रजोत्पादक कोशिका) निर्मितीच्या वेळी मेंडेल यांच्या कारकांचे आचरण यातील साम्य त्यांनी नजरेस आणले. कोशिकाविज्ञान आणि आनुवंशिकी यांच्या समन्वयाने कोशिका-आनुवंशिकी निर्माण होण्याची ही पहिली पायरी होय.

लुत्झ (१९०७) यांनी चतुर्गुणित (रंगसूत्रांची संख्या नेहमीपेक्षा दुप्पट असलेल्या) वनस्पतींचा शोध लावल्यावर रंगसूत्रांच्या संख्येतील विभिन्नतेबाबतच्या संशोधनास, विशेषतः बहुगुणनत्वास [→ बहुगुणन], चालना मिळाली. बहुसंख्य वनस्पती व प्राणी द्विगुणित असतात त्यांच्या शरीर-कोशिकांत रंगसूत्रांचे एकाच प्रकारचे दोन संच असून या संपूर्ण संचांचे गुणन होऊन बहुगुणित सजीवांची उत्पत्ती होते. कधीकधी संपूर्ण संचाचे गुणन न होता त्यातील एक, दोन किंवा अधिक रंगसूत्रांचे गुणन होऊन बहुसूत्रिक निर्माण होतात. कॉल्चिसीन या रासायनिक पदार्थाने बहुगुणन घडवून आणता येते हेही तदनंतर दिसून आले या महत्त्वपूर्ण शोधाचा फायदा घेऊन प्रयोगशाळेतच काही उपयुक्त बहुगुणित वनस्पती निर्माण करण्यात आल्या आहेत. कधीकधी रंगसूत्रांचे तुकडे पडून त्यांचा काही भाग अलग होतो व तो पुढील विभाजनात लोप पावतो, या प्रक्रियेस बहिष्करण म्हणतात याचा परिणाम व्यक्तीच्या मृत्यूतही होऊ शकतो. कधीकधी तीन तुकडे पडून मधला तुकडा उलट दिशेने जोडला जाऊन पुनर्रचित रंगसूत्रातील जनुकांचा (रंगसूत्रीय सिद्धांतात लक्षणे निदर्शित करणारी रंगसूत्रावरील गृहीत धरलेली एकके) अनुक्रम त्या भागात उलटा लागतो. रंगसूत्रास गाठ पडून त्या ठिकाणी तडा गेल्यास पुनर्रचना होऊन देखील जनुकांचा उलटा क्रम लागू शकतो याला उत्क्रमण म्हणतात. एखाद्या रंगसूत्राचा तुटलेला भाग दुसऱ्या असमरचित रंगसूत्रास जोडला गेल्यास, या प्रक्रियेस स्थानांतरण म्हणतात. रंगसूत्रांत घडून येणाऱ्या अशा फरकांना रंगसूत्री विपथन (विकृती) म्हणतात. या सर्व गोष्टींमुळे १९१० साली (आनुवंशिकीच्या इतिहासातील महत्त्वाचे वर्ष) मॉर्गन यांनी जनुक-सिद्धांत प्रतिपादला. जनुकाच्या आकाराचे अनुमान प्रथम त्यांनी केले व नंतर इतर अनुमाने पुढे आली. अगदी अलीकडे जनुक-क्रियेचा प्रश्न भौतिक रसायनशास्त्र आणि जीवरसायनशास्त्र यांच्या दृष्टिकोनातून सोडविण्यास सुरुवात झाली आहे. म्यूलर, स्टॅडलर आणि गुडस्पीड (१९२७) यांनी जवळजवळ एकाच वेळी असा शोध लावला की, क्ष-किरणांमुळे जनुकउत्परिवर्तनांचा (आनुवंशिक लक्षणांमध्ये होणाऱ्या एकाएकी बदलांचा) वेग वाढतो. रेडियममुळेही हा वेग वाढतो ही गोष्ट हानसेन यांनी निदर्शनास आणली. हे शोध आधुनिक आनुवंशिकीतील अत्यंत महत्त्वाचे किंबहुना क्रांतिकारक होत. १९२७ मध्ये क्रेगी यांनी तांबेरा (रोग) कवकातही [→ कवक] संकरण शक्य आहे हे दाखवून सूक्ष्मजीवांच्या आनुवंशिकीला मोठी चालना दिली. आज ही उपशाखा प्रगतीच्या आघाडीवर असून काही जटिल समस्यांची उकल तिच्याद्वारे झाली आहे. रंगसूत्रांचे रासायनिक विश्लेषण आता शक्य झाले असून आनुवंशिकतेच्या दृष्टीने महत्त्वाचे असलेले त्यांचे घटक (म्हणजे प्रकली अम्‍ले) रिबोन्यूक्लिइक अम्ल म्हणजे आरएनए (RNA)आणि डीऑक्सिरिबोन्यूक्लिइक अम्ल म्हणजे डीएनए (DNA)यांचे स्वरूप आणि संरचना यांविषयी बरीच माहिती मिळविण्यापर्यंत आनुवंशिकीने आज मजल गाठली आहे. या शोधामुळे आनुवंशिकी जीवरसायनशास्त्राशी अत्यंत निगडित झाले आहे [→ न्यूक्लिइक अम्‍ले].

आनुवंशिकीचे क्षेत्र : व्यक्तिमात्राचा विकास आणि त्याचे स्वतःचे रक्षण, भोवतालच्या परिस्थितीमुळे व्यक्तीवर होणारे संस्कार किंवा गतिक परिणाम आणि या सर्वांचा परिपाक हे जीवनाचे मुख्य प्रश्न आनुवंशिकीच्या कक्षेत येतात. नैसर्गिक उत्क्रांतीची कारणमीमांसा आणि व्यक्तिमात्रातील आनुवंशिक भेद व त्यांचे संचरण कसे होते हे आनुवंशिकी विज्ञ शोधून काढतात. या संशोधनाचा उपयोग मानवी सुखाकरिता करणे हे या शास्त्राचे उद्दिष्ट आहे. आतापर्यंत झालेल्या संशोधनामुळे निरनिराळ्या पिकांच्या व उपयुक्त पशूंच्या जातींत इच्छित सुधारणा घडवून आणणे शक्य झाले आहे. त्यांच्यातील आनुवंशिक रोगांचे नियंत्रण, दूधदुभत्याचे व पिकांचे जादा उत्पादन हे आनुवंशिकीचे आर्थिकदृष्ट्या प्रमुख क्षेत्र आहे. खुद्द मनुष्याच्या विकासाचा आनुवंशिकीच्या दृष्टिकोनातून विचार करून सुप्रजाजनन [→ सुप्रजाजननशास्त्र] कसे शक्य आहे याचाही विचार या शास्त्रात येतो.

प्रजोत्पादन : याची अत्यंत साधी पद्धत म्हणजे अलिंग किंवा शाकीय [→ प्रजोत्पादन, वनस्पतींचे] प्राण्यांमधील काही अत्यंत साध्या जातींचा अपवाद वगळल्यास त्यांचे प्रजोत्पादन या पद्धतीने होत नाही. हिच्यापेक्षा महत्त्वाची आणि सर्वसाधारण पद्धती म्हणजे सलिंग जनन. यामध्ये दोन विषमलिंगी गंतुकांचे मीलन होईन रंदुक बनते.गंतुके न्यूनीकरण विभाजनाने बनतात, त्यामुळे त्यातील रंगसूत्रांची संख्या जातीतील संख्येच्या निम्मी होते. रंदुक ज्यावेळी बनतो तेव्हा दोन्ही ( पुं व स्त्री) गंतुकातील अर्धी अर्धी रंगसूत्रे एकत्र येऊन जातीत नेहमी आढळणारी पूर्ण संख्या बनते. न्यूनीकरण विभाजनात जनुक-विनिमय होत असल्याने रंगसूत्रातील जनुकांचे पुनःसंयोजन घडून येते. खालच्या श्रेणीच्या वनस्पती व प्राणी यांतील गंतुके लिंगभेदानुरूप फरक दर्शवीत नाहीत, पण वरच्या श्रेणीतील सजीवांत गंतुकात फरक आढळतो. सापेक्षतः मोठ्या (स्त्री) गंतुकातील अन्नसाठ्यामुळे ते स्थिर राहते व दुसरे (पुं) गंतुक लहान आणि बहुधा गतिशील असते. फुलझाडांत अनेक जटिल स्वरूपाच्या संरचना (फूल, फळ व बी) प्रजोत्पादनार्थ ऊत्क्रांत झालेल्या आढळतात. यांच्या परागात पुं-गंतुक व बीजकात स्त्री-गंतुक (अंदुक) तयार होतात रंदुकापासून बीजांतील अंकुर किंवा गर्भ बनतो [→ गर्भविज्ञान].

साम्य आणि भेद : संततिनिर्मितीतील प्रत्येक जनकाचा वाटा म्हणजे गंतुक हे अतिशय सूक्ष्म असून जनक आणि अपत्य यांना जोडणारा दुवा असते म्हणून जनक-लक्षणांचे संचरण फक्त गंतुकांच्याद्वारे होते. रंदुकातील आवश्यक घटक असलेल्या रंगसूत्रांद्वारे त्यातून कोणत्या व्यक्तीचा विकास व्हावयाचा हे निश्चित होते. जीवमात्राने भोवतालच्या परिस्थितीतून घेतलेल्या अन्नाचे रूपांतर होऊन ते जिवंत शरीराचा भाग बनते. परिस्थितीतून घेतलेल्या त्या सामग्रीद्वारे जीवमात्र एका निश्चित मार्गाने आपल्यासारखी प्रतिकृती संततीच्या रूपाने बनवितात. म्हणून एकाच वंशातून आलेल्या अनेक व्यक्तींमध्ये साम्य आढळते. थोडक्यात जातीचे प्रजोत्पादन हे आनुवंशिकतेचे सार होय. आनुवंशिकतेचा हा मात्र अर्थ नव्हे की, जनक आणि त्यांची संतती यांच्यात नेहमी पूर्ण साम्य राहील. बहुधा कोणत्याही जातीतल्या कोणत्याही दोन व्यक्ती कधीच सारख्या नसतात. याचे पहिले कारण हे की, भिन्न स्थळी आणि भिन्न समयी जीवांच्या भोवती परिस्थिती कधीच सारखी नसते. एकाच प्रकारची आनुवंशिकता असलेल्या दोन व्यक्ती जर भिन्न परिस्थितीत (हवामान, प्रकाश, आर्द्रता इ.) आल्या तर  कालांतराने त्याही थोड्या फार भिन्न होतात त्यांच्यातील भेदांना परिस्थितिजन्य भेद किंवा रूपांतरे म्हणतात. दोन व्यक्तींत भिन्नता असण्याचे दुसरे आणि महत्त्वाचे कारण म्हणजे त्यांच्यातील भिन्न प्रकारची आनुवंशिकता होय. प्रत्येक प्रकारच्या जातीत पिढ्यानपिढ्या स्वतः सारखेच प्रजोत्पादन होत असेल तरी एखादे वेळी आनुवंशिकतेत एकाएकी फरक झाल्याने संततीत विशेष भेद दर्शविणारे लक्षण आढळते, याला उत्परिवर्तन म्हणतात ही उत्परिवर्तने संततीत सातत्य राखतात, कारण बदल झालेली आनुवंशिकता बदलत्या स्वरूपातच संततीत व्यक्त होते. आनुवंशिक भिन्नता निर्माण करण्याचे सर्वसाधारण साधन म्हणजे जनुकांचे पुनःसंयोजन होय. इ. स. १९०० मध्ये योहान्‌सेन हे वैज्ञानिक बगीच्यातील घेवड्याच्या प्रिन्सेस नावाच्या प्रकारावरच्या  बियांच्या वजनातील भेदावर संशोधन करीत असताना त्यांना असे दिसून आले की, एकाच वंशातील बियांच्या विकासात होणारे फरक परिस्थितीच्या प्रभावामुळे निर्माण झाले असल्याने ते पुढील पिढीत उतरत नाहीत कारण त्यांची जनुकविधा म्हणजे प्रकलातील जननिक संघटन किंवा आनुवंशिक प्रकृती सारखी आहे परंतु त्यांची सरूपविधा (बाह्यस्वरूप) मात्र भिन्न असू शकते. आनुवंशिकतेत कोणत्याही कारणाने पडलेल्या फरकाने जनुकविधा बदलते व त्यानुसार सरूपविधा बदलणे क्रमप्राप्त आहे तथापि दोन सारख्या सरूपविधेच्या व्यक्तींतील जनुकविधा समान असतील असे नाही, हे पुढे वर्णन केलेल्या मेंडेल यांच्या प्रयोगाने स्पष्ट होईल.

भेदांची कारणे : नवीन जातीतील भेद आणि त्यांची उत्क्रांती यांचा अभ्यास प्रथम लामार्क (१७४४-१८२९) यांनी केला त्यांच्या मते भेद होण्याची तीन प्रमुख कारणे आहेत. (१) जाणून बुजून केलेल्या प्रयत्नामुळे, (२) परिस्थितीतील बदलामुळे आणि (३) वेगवेगळ्या इंद्रियांचा उपयोग आणि अनुपयोग यांमुळे. त्यांच्या मते व्यक्तीच्या जीवनकालात प्राप्त झालेले भेद तिच्या संततीत उतरतात. हे मत व्हाइसमान (१८३४-१९१४) यांनी सप्रमाण खोडून काढले आणि उपार्जित  (संपादित) लक्षणे आनुवंशिक नसतात असा निष्कर्ष काढला. त्यांची अनुमाने आणि सिद्धांत मूलभूत महत्त्वाचे आहेत त्यानुसार (१८८५) सर्व सजीव स्थातुकल (शरीरद्रव्य) व गंतुकल (जननद्रव्य) यांचे बनलेले असून स्थातुकलापासून शरीर बनते आणि गंतुकलाद्वारे (गंतुकातून) लक्षणांचे संचरण संततीत होते. गंतुकल अमर असून त्यांच्याद्वारे पिढ्यांचे सातत्य राखले जाते उलट स्थातुकल नाशवंत असून त्याचा उपयोग गंतुकलाचे तात्पुरते रक्षण करण्यासाठी होतो ते लक्षणांचे संचरण करण्यास असमर्थ असते. गंतुकातील प्रकल हे आनुवंशिकतेचे केंद्र असते हे व्हाइसमान यांनी ओळखले होते [→ क्रमविकास].

मेंडेलपूर्व काळातील आनुवंशिकतेचे सिद्धांत : मेंडेल यांच्यापूर्वी व त्यांच्या संशोधनाचे पुनर्शोधन होईपर्यंत जीवशास्त्रज्ञांना लक्षणांचे संचरण कसे होते हे माहीत नव्हते ते एक कोडे होते. ते उलगडण्याचा प्रयत्न चार्ल्‌स डार्विन यांनी देखील केला. त्याकरिता त्यांनी ‘पॅनजेनेसिस-सिद्धांत’ मांडला. त्यांच्या कल्पनेप्रमाणे प्रत्येक व्यक्तीत पॅनजीन नावाचे आनुवंशिकता धारण करणारे अतिसूक्ष्म कण असून ते गंतुकात एकत्र येतात व पुढील पिढीत उतरून तेथे पैतृक लक्षणे दर्शविण्यास कारणीभूत होतात काही संपादित लक्षणेही आनुवंशिक असतात भिन्नता ही सार्वत्रिक नैसर्गिक क्रिया आहे. जीवमात्रांची पैदास वाजवीपेक्षा जास्त झाल्याने जीवनकलह निर्माण होऊन नैसर्गिक निवडीच्या तत्त्वानुसार [→ क्रमविकास] सबल तरतात व दुर्बल नाश पावतात. ज्या लक्षणांमुळे सबल विजयी होतात, त्या लक्षणांचे संचरण त्यांच्या संततीत होते व हा प्रकार पिढ्यानपिढ्या चालू राहून कालांतराने नवीन जाती निर्माण होतात, अशी उत्क्रांतीची कल्पना त्यांनी मांडली.

व्हाइसमान हे आपला वर निर्देश केलेला गंतुकल-सिद्धांत पुढे मांडण्याच्या तयारीत होते त्यावेळी इंग्‍लंडमध्ये सर फ्रान्सिस गॉल्टन हे शिकारी कुत्र्यांच्या पैदाशीबाबत संशोधन करीत होते. त्यात त्यांना असे आढळले की प्रत्येक पिढीत दिसून येणाऱ्या भिन्न रंगांच्या कुत्र्यांचे निश्चित प्रमाण असून ते सांख्यिकीयरीत्या विशद करता येईल. प्रत्येक व्यक्तीतील आनुवंशिकता एककाच्या द्वारे व्यक्त केली तर तिचा १/२ भाग दोन जनकांकडून, १/४ भाग ४ पितामहांकडून आणि १/८ भाग ८ प्रपितामहांकडून सरासरीने आलेला असतो. या सर्व निरीक्षणांवर त्यांनी आपला ‘पैतृक आनुवंशिकता-सिद्धांत’ आधारला. मिश्र लोकसंख्येत दिसून येणाऱ्या लक्षणांचा संचरणाच्या काही गोष्टींना हा सिद्धांत लागू पडतो तथापि लक्षणांची वाटणी गंतुक व रंदुक यांत कशी होते हा प्रश्न राहतोच. कार्ल पीअर्सन यांनी गॉल्टन यांच्या सिद्धांताचा आणखी विस्तार करून प्रमाण अपगमनाची (एक सांख्यिकीय राशी) सुधारलेली पद्धती रूढ केली. त्यामुळे तात्त्विक दृष्ट्या अपेक्षित आकडे व प्रयोगांती मिळालेले प्रत्यक्ष आकडे यांतील अपगमनाचे महत्त्व समजण्यास मदत झाली आहे. त्यांनी उत्क्रांतीचा गणिती सिद्धांत देखील प्रतिपादिला.

मेंडेल यांचे प्रयोग : आनुवंशिकता कोणत्या नैसर्गिक नियमाने चालू राहते याची निश्चित माहिती मिळविण्याच्या दृष्टीने मेंडेल यांनी संकरणाचे प्रयोग सुरू केले त्यासाठी त्यांनी वाटाण्याची निवड केली.कारण त्यात संकरण फार सुलभतेने होते. त्याच्या विविध प्रकारांत चटकन दिसून येण्यासारखी काही लक्षणे आहेत, उदा., उंच विरुद्ध ठेंगू झाड, पिवळा विरुद्ध हिरवा दाणा. अशा सात लक्षणांच्या जोड्या असलेल्या प्रकारांची त्यांनी निवड केली.

उंच प्रकारचा ठेंगूशी संकर केला असता संपूर्ण पहिली संतानीय पिढी उंचांची निपजली असे त्यांना आढळले; यात उंचाचे पराग अथवा ठेंगूचे पराग वापरले तरी परिणाम एकच होतो असे दिसले. त्या संकरणापासून झालेल्या प्रत्येक संकरजाचे त्यांनी स्वफलन होऊ दिले आणि पुढील संतानीय पिढ्यांच्या आकडेवारीचा तपशील काळजीपूर्वक ठेवला. प्रयोगांती त्यांना दिसून आले की, दुसऱ्या संतानीय पिढीत उंच आणि ठेंगू यांचे प्रमाण ३:१ आहे. पुढे त्या पिढीतील झाडांचे स्वफलन करण्यात आले तेव्हा सर्व ठेंगूंची संतती ठेंगूच झाली, परंतु उंचांमध्ये दोन प्रकार आढळले : त्यांच्यापैकी १/३ पासून फक्त उंचच संतती झाली व उरलेल्या २/३ पासून झालेल्या संततीत दुसऱ्या संतानीय पिढीप्रमाणे उंच व ठेंगू यांचे प्रमाण ३:१ मिळाले. उंचीचे लक्षण उ या ठळक अक्षराने व ठेंगणेपणा उ या लहान अक्षराने दर्शविले तर सर्व संकरण पुढे दिल्याप्रमाणे स्पष्ट मांडता येईल : (ज = जनक सं. पि. १ = पहिली संतानीय पिढी; सं. पि. २ = दुसरी संतानीय पिढी; सं. पि. ३ = तिसरी संतानीय पिढी; सं. पि. ४ = चौथी संतानीय पिढी).

अशाच प्रकारचे परिणाम बाकीच्या सहा लक्षणांच्या जोड्यांबाबत संकरणांती त्यांना दिसून आले.

मेंडेल यांचे आनुवंशिकतेचे सिद्धांत : वरील प्रयोगांत आढळलेल्या परिणामांवर आधारित असे निष्कर्ष मेंडेल यांनी काढले व यांनाच मेंडेल यांचे अनुहरण सिद्धांत म्हणतात. पहिला विभक्तीकरणाचा सिद्धांत होय. यातील मुख्य तत्त्व हे की, आनुवंशिक लक्षणे (उदा., उंची व ठेंगूपणा) हे कारकांनी निश्चित होतात. हे कारक अथवा जनक शरीराच्या कोशिकेतील प्रकलात जोडीने आढळतात. गंतुकनिर्मितीत ते वेगळे होतात एका गंतुकात जोडीतील फक्त एकच राहून त्याचे संचरण होते. पुं-गंतुक व स्त्री-गंतुक याचा संयोग होतो तेव्हा दोन्ही कारक एकत्र येऊन त्यांची जोडी होते. संकरजाच्या कोशिकेतील प्रकलात उ व उ दोन्ही कारक असले तरी त्याच्या स्वफलनाच्या वेळेच्या गंतुकनिर्मितीत उ एका गंतुकात व उ दुसऱ्या गंतुकात जातो (विभक्त होतो). उ व उ दोन्ही एका गंतुकात असणे शक्य नसते (अपवाद सोडून) यालाच गंतुकांची शुद्धता असे म्हणतात.

मेंडेल यांना आणखी एक गोष्ट आढळून आली. उंच व ठेंगू प्रकारांपासून मिळालेल्या संकरजाच्या रंदुकात जरी उंची व ठेंगूपणा दर्शविणारे कारक असले तरी संकरज हा नेहमी उंचच निपजतो. कारण उंचीचा कारक हा प्रभावी असून ठेंगूपणाचा कारक अप्रभावी असतो. वरील संकरण आकृतीत ठळक व लहान अक्षरे (उ, उ) या दृष्टीने वापरली आहेत. मेंडेल यांनी प्रभावी कारक रोमन लिपीतील मोठ्या (कॅपिटल) अक्षराने व अप्रभावी कारक लहान अक्षराने दर्शविण्याचा प्रघात रूढ केला.

विभक्तीकरणाच्या सिद्धांतानुसार पहिल्या पिढीतील संकरजाची जनुकविधा (अक्षरांनी दर्शविलेला कारकांचा संच) उउ राहील व त्याचे गंतुक उ व उ अशा दोन प्रकारचे राहतील यामुळे स्वफलनसमयी उ चा संयोग उ किंवा उ शी व उ चा संयोग उ किंवा उ शी होणे संभवते. त्यामुळे ३/४ उंच व १/४ ठेंगू संतती अपेक्षित राहील, पण या ३/४ उंचांपैकी १/४ मध्ये फक्त उ उ कारक असल्यामुळे तिची गंतुके फक्त उ असलेले राहतील व स्वफलनानंतर झालेली संतती फक्त उंचच राहील, पण बाकीच्या १/२ उंच संततीमध्ये उ उ कारक असल्याने त्यांची गंतुके सं. पि. १ प्रमाणे ऊ व उ या दोन प्रकारची राहतील आणि म्हणून स्वफलनानंतर तिच्या संततीचे प्रमाण ३ उंच : १ ठेंगू राहील. येथे हे लक्षात ठेवावे की, मेंडेल यांचा सिद्धांत कारकांचे भौतिक स्वरूप स्पष्ट करीत नसून त्यांच्या आचरणाचे नियम सांगतो.

मेंडेल यांच्या सिद्धांतानुसार गंतुकांचा संयोग यदृच्छया होत असला तरी देखील या बाबतीत निश्चित संभाव्यता असते. म्हणून त्यांच्या यशाचे कारण त्यांनी अनेक झाडांचा प्रयोगात उपयोग केला होता व या ठिकाणी संभाव्यता असल्यामुळे चटकन लक्षात येतील असे गुणोत्तर त्यांना मिळाले.

दोन्ही कारक सारखेच असलेल्या रंदुकांना समरंदुक (उदा., उ उ, उ उ) व तसे नसलेल्यास विषमरंदुक ( उदा., उ उ) म्हणतात. जे लक्षण विषमरंदुक अवस्थेत दिसते त्याला प्रभावी कारक (जनुक) व जे अप्रभावी होते व दिसत नाही त्याला अप्रभावी (अप्रकट) कारक (जनुक) म्हणतात. रंदुकातील कारकांच्या (जनुकांच्या) रचनेला (उदा., उ उ, उ उ, उ उ इ.) जनुकविधा म्हणतात व यामुळे जे लक्षण निश्चित होते त्याला सरूपविधा म्हणतात (उदा., उंच, ठेंगू इ. बाह्यरूप). उदा., दोन भिन्न जनुकविधा असलेले वर्ग उ उ व उ उ यांची सरूपविधा (बाह्यरूप) एकच म्हणजे उंच आहे. उ व उ हे दोन्ही एकाच जनुकाचे विकल्प असल्याने त्यांना वैकल्पिक युगुल म्हणतात.

मेंडेल यांनी एकापेक्षा जास्त लक्षणांच्या जोड्या एकाच वेळी वापरून संकरणाचे आणखी प्रयोग केले. उदा., गोल, पिवळ्या बीजांच्या झाडांचा सुरकुतलेल्या, हिरव्या बीजांच्या झाडाशी झालेल्या संकरणात पहिल्या पिढीच्या संततीत बिया गोल व पिवळ्या होत्या पण दुसऱ्या पिढीच्या संततीत ९  गोल पिवळ्या : ३ गोल हिरव्या : ३ सुरकुतलेल्या पिवळ्या : १ सुरकुतलेली हिरवी, असे प्रमाण सापडले. अशा प्रकारे मिळालेल्या गुणोत्तरांवरून त्यांनी आणखी एक सिद्धांत – स्वतंत्र व्यवस्थापन सिद्धांत – मांडला. या सिद्धांतानुसार कारकांची वाटणी संकरजाच्या संततीत स्वतंत्ररीत्या होते यामुळे कारकांच्या कितीही जोड्या असल्या तरी प्रत्येक जोडीच्या संचरणाचा व्यक्तिशः विचार करून आलेल्या फलांचा गुणाकार केल्यास संकरणामुळे होणाऱ्या संततीची अपेक्षित गुणोत्तरे काढता येतात. उदा., गोल कारक प्रभावी असून सुरकुतलेला अप्रभावी आहे म्हणून गोल × सुरकुतलेला या संकरणापासून झालेली दुसऱ्या पिढीची संतती ३ गोल : १ सुरकुतलेली राहील त्याचप्रमाणे पिवळा कारक प्रभावी व हिरवा अप्रभावी असल्यामुळे सं. पि. २ मधील प्रमाण ३ पिवळ्या : १ हिरवी बी असे राहील. या दोन गुणोत्तरांचा गुणाकार (३ गोल : १ सुरकुतलेले × ३ पिवळे : १ हिरवे बी) ९ गोल पिवळ्या : ३ गोल हिरव्या : ३ पिवळ्या सुरकुतलेल्या : १ हिरवी सुरकुतलेली, असा येतो. तीन जोड्या घेतल्यास सं. पि. २ चे गुणोत्तर २७: ९ : ९ : ९ : ३ : ३ : ३ : १ असे राहील, 

प्रभावाचे अपूर्णत्व : ज्या सात लक्षणांच्या जोड्यांचा मेंडेल यांनी अभ्यास केला त्यात प्रभाव पूर्णांशाने दृग्गोचर होता पण नंतर अशी काही उदाहरणे दिसून आली की, त्यात प्रभाव परिपूर्ण आढळला नाही. भाताच्या प्रकारात बाह्यतुष (बाहेरचे तूस) आखूड किंवा लांब असतात. टी. १०८३ हा आखूड बाह्यतुषाचा प्रकार आणि इ. बी. १०८३ हा लांब तुषाचा प्रकार यांचा संकर केल्यास पहिल्या पिढीतील तुष जनकांच्या तुषांच्या तुलनेत मध्यम लांबीचे दिसून येतात. अशा बाबतीत विषमरंदुक हा दोन समरंदुकांच्या तुलनेत मध्यम असतो. तो जनकांपैकी कोणत्याही एकासारखा असत नाही, कारण येथे प्रभाव पूर्णपणे व्यक्त होत नाही. आखूड शिंगांच्या गुरांचे उदाहरण या बाबतीत उल्लेखनीय आहे. त्यांची जनुकविधा आणि सरूपविधा खाली दिली आहे:

जनुकविधा	सरूपविधा	अनुहरण
जनक ला/ला	कातडीचा रंग लाल	पूर्ण प्रभाव
संकरज ला/ला	” रंग लालसर मिश्र	अपूर्ण प्रभाव
जनक ला/ला	” रंग पांढरा	पूर्ण अप्रभाव

लालसर मिश्र रंगाच्या संकरणाच्या संततीचे (सं. पि. २) प्रमाण ^१/_४ लाल : ^१/_२ मिश्र : ^१/_४ पांढरी असे राहील.

मेंडेल-गुणोत्तरांची रूपांतरे : मेंडेल यांच्या कार्याचे पुनर्शोधन झाल्यावर त्यांच्या दोन्ही सिद्धांतांना पुष्टी मिळाली. पण त्यानंतर अनुहरणाची अशी काही उदाहरणे उजेडात येऊ लागली की, मेंडेल यांच्या सिद्धांतांचा उपयोग मर्यादित आहे असे वाटू लागले. काही बाबतीत तर असे दिसून येई की, त्यांच्यातील आनुवंशिक संचरणाचे नियमन पूर्वी ग्राह्य मानलेल्या संमिश्र अनुहरणामुळे किंवा जटिल अनुहरणामुळे होत असावे पण नंतरच्या शोधांमुळे असे सिद्ध झाले की, बाह्यतः मेंडेल यांच्या सिद्धांतांना अपवाद वाटणाऱ्या बाबीतील संचरण दोन किंवा अधिक जनुक-जोड्यांच्या परस्पर क्रियेवर अवलंबून असते त्यामुळे मेंडेल यांच्या मूलभूत सिद्धांतांना बाध येत नाही. या बाबतीत मिळणारे गुणोत्तर म्हणजे मूळ गुणोत्तरांची निराळी रूपांतरे होत. यापैकी काही उदाहरणे पुढे दिली आहेत.

उंदरांच्या पिवळ्या प्रकाराचे जनन शुद्ध पध्दतीने होत नाही. या बाबतीत क्यूनो यांनी असा निष्कर्ष काढला की, पिवळे उंदीर संकराने निर्माण झाले असावेत पण या संकरणाच्या दुसऱ्या पिढीतील संततीचे प्रमाण २ पिवळे : १ पिवळा नसलेला उंदीर असे नेहमीच दिसून आले. ते अपेक्षेप्रमाणे ३ : १ नव्हते. कासल व लिली यांनी त्याचे दिलेले कारण येणेप्रमाणे : मेंडेल यांच्या सिद्धांताप्रमाणे दुसऱ्या पिढीत ^१/_४ समगंतुक पिवळे, ^२/_४ विषमगंतुक पिवळे व ^१/_४ समगंतुक पिवळे नसलेले, असे अपेक्षित होते. पण प्रत्यक्षात ^२/_४ विषमगंतुक पिवळे आणि ^१/_४ समगंतुक पिवळे नसलेले उंदीर जन्मतात, म्हणून २ : १ गुणोत्तर येते, कारण ^१/_४ समगंतुक पिवळे जगत नाहीत येथे दोन प्रभावी जनुके एकत्र आल्यास त्यांची परस्परक्रिया गर्भघातक (मारक) ठरते.

गोड वाटाण्याच्या फुलांच्या रंगाबाबतच्या अनुहरणात असे आढळते की, येथे द्विसंकरज गुणोत्तर ९ : ७ आहे वास्तविक हे ९ : ३ : ३ : १ याचे रूपांतर आहे. ते दोन प्रभावी पूरक जनुकांच्या (कारकांच्या) परस्परक्रियेमुळे घडून आले आहे. बुद्धिबळाच्या पटासारखा कोष्टकाचा उपयोग करून ही गोष्ट जास्त स्पष्ट करता येते :

जनक… पांढरी          X          पांढरी

रं रं जां जां      ।      रं रं जां जां 

संकरज ……… जांभळी

सं. पि. १ …. रं रं जां जां                                   सं. पि. २

रं रं जां जां × रं रं जां जां         (खालील चौकट पहा)

या संकरणात दोन स्वतंत्र जनुके रं आणि जां यांचे विभक्तीकरण होते. हे दोन स्वतंत्र प्रभावी जनुके रंदुकात असतात तेव्हा त्यांची परस्परक्रिया घडून जांभळा रंग येतो त्यांपैकी एकाचा अभाव असला तर फुलांचा रंग पांढरा राहतो. प्रत्येकाचा परिणाम स्वतंत्ररीत्या सारखाच असून भिन्न लक्षण निर्मितीस जेव्हा दोघांची आवश्यकता लागते त्यावेळी अशा जनुकांना पूरक जनुक (कारक) म्हणतात येथे रं व जां या अक्षरांनी अप्रभाव व्यक्त केला आहे.

कधीकधी दोन वैकल्पिक नसलेली भिन्न जनुके व्यक्तीच्या एखाद्या समान लक्षणावर परिणाम करतात व ते एकत्र आल्यावर त्यांपैकी एक प्रभावी ठरून दुसऱ्याचा परिणाम व्यक्त होऊ देत नाही, त्याला सनियंत्रक, अप्रभावी ठरलेल्यास संनियंत्रित व या प्रक्रियेस सनिंयत्रण म्हणतात. या संदर्भात समरस्क्वॅश या फळझाडात आढळलेल्या अशा जनुक-अनुहरणाचा उल्लेख करता येईल. यात सामान्यतः पांढरा, पिवळा व हिरवा अशा रंगांची फळे भिन्न प्रकारांच्या झाडांवर असतात. पांढरा × पिवळा आणि पांढरा × हिरवा यांच्या संकरणात पांढरा रंग नेहमी प्रभावी असतो पिवळा × हिरवा या संकरणात पिवळा प्रभावी आढळतो. याचा अर्थ असा की, पांढऱ्याच्या सान्निध्यात पिवळा अप्रभावी पण हिरव्याच्या सान्निध्यात तो प्रभावी असतो. जनुक पां (पांढरा) च्या उपस्थितीमुळे पिवळा किंवा हिरवा व्यक्त होत नाही कारण पां सनियंत्रक आहे. जनुक पि (पिवळा) प्रभावी असला तरी पां च्या सान्निध्यात तो अप्रभावी पां प्रभावी स्थितीत नसतो व पि मात्र असतो त्यावेळी पिवळा रंग दिसतो ही दोन्ही जनुके प्रभावी स्थितीत एकत्र नसतात तेव्हा फळाचा रंग हिरवा असतो. म्हणून दोन्ही जनुके प्रभावी स्थितीत असलेल्या पांढऱ्या फळांच्या झाडाचा हिरव्या फळांच्या झाडाशी सकर झाल्यास पहिल्या (सं. पि. १) संकरजाची फळे पांढरी असतात आणि दुसऱ्या (सं. पि. २) पिढीत रंगाचे प्रमाण १२ पांढरा : ३ पिवळा : १ हिरवा असे असते. खालील स्पष्टीकरणावरून ही गोष्ट समजणे सोपे जाईल:

जनक………………पांढरा   X   हिरवा

                     पां पां पि पि X पां पां पि पि

|

सं. पि. १ ……………….पांढरा

                             पां पां पि पि

                     पां पां पि पि X पां पां पि पि

गंतुके : ♂ पांपि, पांपि, पांपि, पांपि X पांपि, पांपि, पांपि ♀ सं. पि. २ ( बुद्धिबळाच्या पटासारख्या मांडणीने) १२ पांढरा : ३ पिवळा : १ हिरवा.

द्विसंकरज गुणोत्तराच्या रूपांतराचे आणखी एक महत्त्वाचे उदाहरण म्हणजे १५ : १ हे गुणोत्तर येथे एक किंवा दुसरा स्वतंत्र जनुक जवळ जवळ सारखाच परिणाम घडवितो. याचे उदाहरण म्हणून बर्सा (कॅप्सेला ) या झाडाच्या बोंडाच्या आकृतीच्या अनुहरणाबाबत देता येईल याच्या एका प्रकारात त्रिकोणी तर दुसऱ्यात भोवऱ्याच्या आकृतीची बोंडे असतात. या दोन प्रकारच्या झाडांमध्ये संकर घडवून आणला तर (स. पि. १) संकरजाची सर्व फळे त्रिकोणी असतात परंतु दुसऱ्या (सं. पि. २) पिढीत सर्व फळांच्या आकृतींचे प्रमाण १५ त्रिकोणी : १ भोवऱ्यासमान असलेले आढळते. भोवऱ्यासमान फळांच्या झाडाचे स्वफलन घडविल्यास नवीन झाडांची फळे भोवऱ्यासारखी असतात. पण त्रिकोणी फळांच्या बाबतीत मात्र (स्वफलनामुळे) काही झाडांपासून ३ त्रिकोणी : १ भोवऱ्यासारखी आणि काहींपासून १५ त्रिकोणी : १ भोवऱ्यासारखी अशी गुणोत्तरे मिळतात. दोन्ही जनुके अप्रभावी असणारे एक झाड असते व ते भोवऱ्यासारख्या फळांचेत्याचे प्रमाण १/१६ असते उरलेल्यात दोन किंवा एक जनुक प्रभावी असल्याने व त्रिकोणी फळे येण्यास ते पुरेसे असल्याने ती सर्व झाडे त्रिकोणी फळांची असतात. म्हणजे १५ : १ हे गुणोत्तर ९ : ३ : ३ : १ याचेच रूपांतर होय त्यांतील  ९ : ३ : ३ पदे परस्परापासून ओळखता येत नाहीत. ही दोन प्रभावी भिन्न जनुके त्रि १ व त्रि २ असतील तर खालील स्पष्टीकरणावरून अनुहरणातील प्रक्रिया व परिणाम समजून येईल:

जनक……………त्रिकोणी                             भोवऱ्यासमान

       त्रि १ त्रि १ त्रि २ त्रि २         X                त्रि १ त्रि १ त्रि २ त्रि २

।

सं. पि.१…………….                                                    त्रिकोणी

                                                                        त्रि१ त्रि१ त्रि२ त्रि२

                  त्रि१ त्रि१ त्रि२ त्रि२   X   त्रि१ त्रि १ त्रि २ त्रि २

गंतुके : ♂ त्रि१ त्रि२, त्रि१ त्रि२, त्रि१ त्रि२, त्रि१ त्रि२  ×  ♀ त्रि१ त्रि२, त्रि१ त्रि२, त्रि१ त्रि२, त्रि१ त्रि२

(बुद्धिबळाच्या पटासारख्या मांडणीने) १५ त्रिकोणी : १ भोवऱ्यासमान.

संमिश्र व विवक्त अनुहरण : मेंडेल यांच्या सिद्धांतांना मान्यता मिळण्यापूर्वी अनुहरण मिश्र स्वरूपाचे असावे अशी कल्पना रूढ होती. जननद्रव्याचे मिश्रण म्हणजे दोन द्रव पदार्थांच्या मिश्रणासारखी क्रिया असून त्यातील घटक अलग करता येत नाहीत, असा समज होता. उदा., उंच व ठेंगू झाडांपासून झालेल्या संकरजाची उंची मध्यम राहील व दुसऱ्या पिढीतील झाडे पहिलीतल्या प्रमाणेच राहतील असे मानीत. मेंडेल यांच्या संशोधनामुळे हा समज दूर झाला. आज आपल्याला माहीत आहे की, आनुवंशिक लक्षणे विविक्त एककात स्थित असतात आणि दुसऱ्या पिढीत त्यांचा पुनर्विनिमय होऊन भिन्नता कायम राहते. प्रत्येक कारकाचे किंवा जनुकाचे स्वतंत्र अस्तित्व कधीच नष्ट होत नाही त्यांचे संचरण एका पिढीतून दुसऱ्या पिढीत न बदलता होते. म्हणजेच प्रत्येक जीव सुस्पष्ट आणि स्वतंत्र अशा लक्षणांचा चित्रन्यास बनला आहे.

परिमाणात्मक अनुहरण : मेंडेल यांनी संशोधन केलेल्या लक्षणांचे विभक्तीकरण सुस्पष्ट असल्याने जनुकविधांचे वर्गीकरण करणे त्यांनी सुलभ गेले ती लक्षणे गुणात्मक होती त्यांचे नियमन जनुकांच्या एक किंवा दोन जोड्यांनी होत असते. पण पीक, दुधाचे उत्पादन, दाण्यांचा आकार इ. लक्षणे अशी आहेत की, त्यांचे मापन करण्यास कोणत्या तरी परिमाणाची (उदा., किग्रॅ., सेंमी. इ. ) आवश्यकता असते अशा लक्षणांच्या बाबतीत समष्टीतील बहुसंख्य व्यक्तींची जेव्हा गणती करण्यात येते तेव्हा त्यांचे मूल्य निश्चित अशा गटात विभागता येत नाही. येथे भिन्नता अविरत असते. दुसऱ्या पिढीतील मूल्य दोन जनकांच्या मूल्यामध्ये पसरलेले दिसून येते. त्यात भिन्न अशा पुनः संयोजित स्वरूपात सुस्पष्ट असा फरक येत नाही. अशा परिमाणात्मक अनुहरणाचे स्पष्टीकरण बहुजनुक गृहीतकानुसार देता येते. ईस्ट आणि निल्सन ऐले यांनी स्वतंत्रपणे १९१०त हे गृहीतक प्रतिपादले त्यानुसार परिमाणात्मक अनुहरणाच्या कित्येक बाबतीत बहुसख्य वैकल्पिक लक्षणांच्या जोड्यांचे विभक्तीकरण आणि क्रियांचे परिणाम द्विगुण्य आणि सचयी असतात आणि प्रभाव पूर्णांशाने नसतो. परिस्थितीचाही प्रभाव अशा अनुहरणात दिसून येतो.

जनुकव्यक्ततेवर परिस्थितीचे होणारे परिणाम : पुष्कळ वेळा जनुक ज्या प्रकारे सजीवामध्ये व्यक्त होते, त्याचे स्वरूप परिस्थितीवर अवलंबून असते व तिचे कारक अंतर्गत व बाह्य अशा दोन प्रकारचे असतात.

उष्णतामानाचा परिणाम काही जनुकांच्या व्यक्ततेवर झालेला आढळतो ड्रॉसोफिला माशीत कधीकधी पंखावर फोड आल्यासारखे दिसतात यावर नियंत्रण करणाऱ्या जनुकांचा परिणाम उष्णतामानावर अवलंबून असतो. फोडांची तीव्रता २५^० से. पेक्षा १९^० से.च्या तपमानावर जास्त असते. सशाच्या हिमालयी प्रकाराला सीएच जनुक जबाबदार असतो. सीएच/सीएच अशी जनुकविधा असलेले ससे पांढरे असून त्यांचे कान, नाक आणि शेपटीचा शेंडा मात्र काळे असतात कारण या काळेपणाला जबाबदार असलेला वितंचक शरीराच्या सामान्य उष्णतामानावर निष्क्रिय होतो म्हणून हिमालयी सशाच्या बाबतीत कान, नाक आणि शेपटीचा शेंडा इतर भागापेक्षा थंड रहात असल्यामुळे तो वितंचक [सजीव कोशिकांत तयार होणारी प्रथिनयुक्त व रासायनिक विक्रिया घडवून आणण्यास मदत करणारी संयुगे, → एंझाइम] या ठिकाणी आपले कार्य करतो व त्यामुळे हा भाग काळा दिसतो. प्रयोगांती असे आढळले आहे की, अशा सशाच्या शरीरावर बर्फ ठेवल्यास पुढे त्या भागाचे केस काळे होतात. मक्यामध्ये सनरेड नावाचा एक प्रकार असून त्याचे जे भाग सावलीत वाढतात ते हिरवे राहतात, परंतु जे सूर्यप्रकाशात वाढतात ते लालसर बनतात, याचे कारण या प्रकारात आढळणाऱ्या सनरेड-जनुकांची व्यक्तता परिस्थितिसापेक्ष असते. टक्कल पडणे, दाढी व मिशा फुटणे, या गोष्टी फक्त पुरुषापुरत्या मर्यादित राहण्याचे कारण पुरुषाच्या शरीरातील पुं-हॉर्मोनाने [अंतःस्रावी ग्रंथीच्या स्रावाने, → हॉर्मोने] त्यांचे नियंत्रण होते. येथे या लक्षणाला जबाबदार असणाऱ्या जनुकाची व्यक्तता लिंगसापेक्ष असते पण कारक अंतर्गत असतो. आनुवंशिक रोग असाध्य असतात,  असा समज सार्वत्रिक आहे. तथापि परिस्थितीत योग्य बदल घडवून आणल्यास त्यातले कित्येक दुरुस्त करता येतात. वरील गोष्टीवरून असे दिसून येते की, जनुकांद्वारे व्यक्त होणाऱ्या लक्षणांचा सामान्य विकास होण्यासाठी योग्य परिस्थितीची आवश्यकता असते.

बहुविकल्पी श्रेणी : जनुकाचे अस्तित्व दोनपेक्षा अधिक स्वरूपात राहू शकते अशा जनुकांना बहुविकल्पी म्हणतात. उदा., तंबाखूच्या झाडातील एस जनुकाचे १६ विकल्प असून ते स्वीय वंध्यत्वाचे नियमन करतात. मनुष्यातील आय जनुकाचे ४ विकल्पी असून ते ए, बी, ओ रक्तगटांशी निगडित आहेत (त्याचा तपशील पुढे दिला आहे).

सहलग्नता :मॉर्गन व त्यांचे सहकारी यांना ड्रॉसोफिला या माशीवर अनुहरणाचे प्रयोग करीत असताना त्यांना जनुकांबद्दल बरीच माहिती मिळाली. त्यावरून त्यांनी असा निष्कर्ष काढला की, जनुक हे प्रत्यक्ष पदार्थकण असून ते कोशिकेतील प्रकलात असणाऱ्या रंगसूत्रात असतात. त्यांचे आचरण मेंडेल यांना वाटले त्याप्रमाणे नेहमीच स्वतंत्ररीत्या होते असे नाही तर त्यांचे संचरण गटागटानेही होऊ शकते, असे त्यांना दिसून आले.

मॉर्गन व त्यांचे विद्यार्थी स्टर्टेव्हंट, ब्रिजेस व म्यूलर यांना असे आढळले की, एकाच रंगसूत्रातील जनुकांचे कधीकधी सलग गटाने अनुहरण होते. हे जनुक माळेतील मण्यांप्रमाणे एकामागे एक रचलेले असतात. कधी गटाने अनुहरण न होण्याचे कारण असे की, रंगसूत्रांच्या जोडीतील खंडांचा विनिमय होतो व त्यामुळे त्यातल्या जनुकांचाही होतो. तुटलेले खंड निराळ्या प्रकारे सांधून नवी रंगसूत्रे तयार होतात व यात काही भाग पूर्वीचा व काही दुसऱ्या समरचित रंगसूत्राच्या विनिमयाने आलेला असतो व या प्रक्रियेला जनुक विनिमय म्हणतात (पुनःसंयोजन). जनुकांचे वास्तव्य नेहमी त्याच रंगसूत्रात कायम राहिले तर जनुक-विनिमयाकरता आवश्यक असलेला लवचिकपणा नष्ट होईल व त्यामुळे उत्क्रांतीच्या मार्गात अडचण येईल, ती जनुक-विनिमयाने टाळली जाते. मॉर्गन व त्यांच्या सहकार्‍यांच्या संशोधनाचे सार हे आहे की, एकाच रंगसूत्रात वास्तव्य करणाऱ्या काही जनुकांची प्रवृत्ती अनुहरणात एकत्र राहण्याची असते यालाच सहलग्नता म्हणतात. टेलर यांनी कोंबडीच्या बाबतीत दिलेल्या खालील उदाहरणावरून ही गोष्ट स्पष्ट होईल. यातील सहभागी जनुके: आ = आखूड पाय (समरंदुकावस्थेत घातक); आ = प्राकृत किंवा सामान्य; गु = गुलाबी तुरा गु = एकेरी तुरा.

जर या जनुकांचे आचरण स्वतंत्र व्यवस्थापनाच्या सिद्धांतानुसार झाले असते तर संततीचे चार वर्ग सारख्या संख्येने मिळाले असते व ही बाब घनिष्ट सहलग्नतेच्या कक्षेत आली असती. वरील आकड्यांचे निरीक्षण केले असता असे दिसून येते की, पहिल्या संकरणाच्या मूळ जनकात जनुकांचे जे संयोजन होते तेच बहुतेक सर्व संततीत कायम राहिले आहे. मग नवीन संयोजनाचे दोन वर्ग कसे निर्माण झाले? गु-जनुक एका रंगसूत्रावर आणि आ-जनुक दुसऱ्या रंगसूत्रावर असताना ते एकत्र कसे आले? याला मॉर्गन यांचे उत्तर असे की, गंतुक निर्मितीच्या वेळी दोन समजात रंगसूत्रे ज्यावेळी एकत्र येतात त्यावेळी या रंगसूत्रांना तडे जातात आणि जेव्हा ते पुन्हा सांधले जातात त्यावेळी जनुकांचे पुनःसंयोजन घडून येते आणि म्हणून गु आणि आ एकत्र येतात अशा रीतीने होणाऱ्या पुनःसयोजनाला पारगती म्हणतात. अशा प्रकारची प्रक्रिया न्यूनीकरण विभाजनाच्या वेळी घडून येते हे निरनिराळ्या प्रयोगांनी सिद्ध झाले आहे. ड्रॉसोफिलामाशीच्या नरामध्ये पारगतीचा अभाव असतो.

रंगसूत्र-चित्रण : पारगती रंगसूत्रावरील निरनिराळ्या बिंदूंवर यदृच्छया घडून येत असेल तर अत्यंत जवळ असणाऱ्या दोन जनुकांमध्ये पारगती होण्याचा प्रसंग फार क्वचित येईल. जनुकांत अंतर जास्त असेल तर पारगती वारंवार होईल. उदा., अ व ब या जनुकांतील पारगतीचा दर क व ड मधल्या पारगतीच्या दरापेक्षा दुप्पट असेल तर अ व ब यांमधले रंगसूत्रावरील अंतर क व ड मधल्या अंतराच्या दुप्पट आहे म्हणजेच पारगति-मूल्याच्या आधारावर रंगसूत्रातील जनुकांची मांडणी त्यांचे परस्परापासून असलेले अंतर दर्शवून स्पष्ट करता येईल आणि अशा रीतीने रंगसूत्राचे चित्रण करता येईल. मॉर्गन व त्यांच्या सहकाऱ्यांनी      (१९०१ – १९१६) या दिशेने विचार करून रंगसूत्र-चित्रणाची कल्पना प्रसृत केली. याच तत्त्वावर ड्रॉसोफिला माशी, मका इत्यादींच्या रंगसूत्रांचे चित्रण करण्यात आले आहे. यातील एकक १ टक्का पारगती धरण्यात आला आहे. अ व ब मधील पारगती २० टक्के आणि ब व क मधील १० टक्के असेल तर चित्रण खालील प्रमाणे दिसेल :

अ                       ब            क

—|—————|———|—

←—-२०—-→←–१०–→

या चित्रणाचा उपयोग प्राणी किंवा वनस्पतींची पैदास करणाऱ्यांना फार होतो. कोणते जनुक सहलग्न आहेत व घातक जनुकांच्या संचरणाची कितपत शक्यता आहे व पुनःसंयोजित संततीचे प्रमाण किती राहील हे त्यावरून कळते.

लिंग निश्चिती : १९००च्या सुमारास बऱ्याच जीवशास्त्रज्ञांना असे दिसून आले की, व्यक्तीमध्ये असलेल्या रंगसूत्रांच्या समजात जोड्यांपैकी एक जोडी इतरांहून भिन्न असते यातील रंगसूत्रे एका लिंगात सारखी असून दुसऱ्यात सारखी नसतात. बहुतेक प्राण्यांच्या आणि वनस्पतींच्या जातींत स्त्रीमध्ये ती सारखी असतात, त्यांना एक्स रंग सूत्र म्हणतात पुरुषांमध्ये यांपैकी फक्त एकच एक्स (x) रंगसूत्र असते व दुसऱ्या भिन्न स्वरूपाच्या रंगसूत्राला वाय (y) म्हणतात. थोडक्यात दोन्ही लिंगांचे वैशिष्ट्य रंगसूत्रांच्या आधारावर पुढे दिल्याप्रमाणे राहील: एक्सएक्स (xx) स्त्री, एक्सवाय (xy) पुरुष. आतापर्यंत मनुष्यातील रंगसूत्रांची संख्या ४८ मानण्यात येई, पण नवीन संशोधनानुसार ही संख्या ४६निश्चित करण्यात येऊन त्यांपैकी पुरुषांमध्ये एक एक्स (x), एक वाय  (y) आणि २२ इतर रंगसूत्रांच्या जोड्या स्त्रीमध्ये एक्सची एक जोडी(xx) आणि २२ इतर जोड्या असतात. त्या विशिष्ट जोडीतील रंगसूत्रांना लिंग-सूत्रे व इतरांना अलिंग-सूत्रे म्हणतात (अधिक तपशील पुढे दिला आहे).

लिंगसूत्रांचे वियोजन : न्यूनीकरण विभाजनाच्या वेळी  लिंगसूत्रांच्या जोडीतील दोन घटकांचे वियोजन इतर रंगसूत्रांच्या जोड्यांप्रमाणेच होते. याचा अर्थ असा की, रेतुकात फक्त एकच लिंगसूत्र जाऊ शकते म्हणून रेतुक-जनन-क्रियेत दोन प्रकारची रेतुके सारख्या संख्येने निर्माण होतात. एका प्रकारच्या रेतुकात फक्त एक्स रंगसूत्र राहील व दुसऱ्या प्रकारात फक्त वाय रंगसूत्र राहील. उलटपक्षी अंडी (अंदुके) फक्त एकच प्रकारची (एक्स) राहणार, कारण प्रत्येकात एक्स रंगसूत्र राहील. जर अंदुकाचे फलन एक्स रंगसूत्र असलेल्या रेतुकाने केले तर रंदुक स्त्रीलिंगी व वाय रंगसूत्र असलेल्या रेतुकाने केले तर रंदुक पुल्लिंगी राहील त्याप्रमाणे संततीचे लिंग फलनसमयी निश्चित केले जाते.

बहुसंख्य प्राण्यांत लिंगसूत्रे ड्रॉसोफिलातील किंवा मनुष्यातील लिंगसूत्राप्रमाणे असतात. ती आकाराने बरीच भिन्न असल्याने सूक्ष्मदर्शकाद्वारे ओळखता येतात. डासात ती सारखी दिसतात व लिंगनिश्चिती केवळ एका जनुकामुळे होते. नाकतोड्यात वायच्या अभावामुळे नर एक्स ओ (xo)आणि मादी एक्स एक्स (xx) असते. पक्षी, पतंग आणि फुलपाकोळीत नरात दोन एक्स रंगसूत्रे व मादीत फक्त एक रंगसूत्र असते वाय असते किंवा नसते. ड्रॉसोफिलातील लिंगनिश्चिती लिंगसूत्रातील जनुकसमुच्चयावर अवलंबून असते. स्फीरोकॉर्पास व मेलॅड्रियम सारख्या काही वनस्पतींतही लिंगनिश्चितीबाबत संशोधन करण्यात आले आहे. स्फीरोकॉर्पास या यकृतकामध्ये [→ शेवाळी] स्त्री-गंतुकधारीत एक्स + ७ आणि पुं-गंतुकधारीत वाय + ७ रंगसूत्रे असतात.

लिंग-प्रभेदन : वर सांगितलेल्या लिंग आणि लिंगसूत्र यांच्या सहसंबंधामुळे पूर्वी असा समज होता की, लिंगसूत्रामुळे लिंगभेद होत असावे पण त्यानंतरच्या संशोधनावरून असे आढळले की, स्त्रीत्व किंवा पुरुषत्व यांच्या दिशेने होणाऱ्या प्रक्रियेला सुरुवातीस लिंगसूत्राने चालना दिली तरी लिंगभेद दर्शविणारे फरक मात्र परिस्थितीवर अवलंबून असतात. उदा., शरीरातील हॉर्मोनामुळे प्रक्रियेच्या कोणत्याही एका अवस्थेत फरक पडून लिंगसूत्राने लिंगनिश्चिती केलेली स्त्री पुरुष होऊ शकते.

लिंग-सहलग्नता : मॉर्गन यांचे ड्रॉसोफिलावर संशोधन चालू असताना त्यांना असे आढळले की, लाल आणि पांढऱ्या डोळ्यांच्या माश्यांच्या संकरणात लक्षणांचे अनुहरण असे होते की, जणू ते निश्चित करणारे जनुक एक्स रंगसूत्रावर असावे. लाल डोळ्यांच्या मादीचा पांढऱ्या डोळ्यांच्या नराशी संकर केला असता सर्व संतती (सं. पि. १) लाल डोळ्यांची निपजते, परंतु पांढऱ्या डोळ्यांच्या मादीचा लाल डोळ्यांच्या नराशी संकर झाला तर नर संतती पांढऱ्या डोळ्यांची होते. विषमरंदुक लाल डोळ्यांच्या मादीचा पांढऱ्या डोळ्यांच्या नराशी संकर झाला तर अर्धी संतती प्रत्येक लिंगात पांढऱ्या डोळ्यांची असते. या सर्व घटनांची सुसंगती जर डोळ्यांच्या रंगाचे जनुक एक्स रंगसूत्रावर असते अशी कल्पना केली तरच लागू शकते या अवस्थेत लिंग-सहलग्नता म्हणतात.

जनुक : कोशिका, जीव किंवा सूक्ष्मजंतू यांप्रमाणे जनुकांचे स्वयंजनन होते. वास्तविक त्यांचे जनन म्हणजे प्रतिरूप-निर्मितीची क्रिया होय गुणनाच्या वेळी त्यांची प्रतिरूपे तयार होतात. जर जनुकांचे नव्या स्वरूपात परिवर्तन झाले तर निर्माण झालेल्या त्या प्ररूपाचे स्वयंजनन त्या परिवर्तित स्वरूपाप्रमाणे होऊ शकते. अशी प्रतिरूपनिर्मितीची प्रक्रिया साध्या रासायनिक विक्रियांत आढळत नाही.

(अ) उत्परिवर्तन : जनुकांच्या उत्परिवर्तनावर अलीकडे क्ष-किरणे आणि इतर प्रारणांच्या साहाय्याने विपुल संशोधन झाले आहे. त्यांची सुरुवात १९२९ मध्ये म्यूलर-हे ड्रॉसोफिलावर आणि स्टॅडलर हे जवावर (बार्लीवर) स्वतंत्रपणे काम करीत असताना झाली. त्यांना कोशिकांवर क्ष-किरणांचा उपचार केल्यास उत्परिवर्तनाची गती वाढते असे आढळते. जनुकांचे रूपांतर रासायनिक बदलामुळे घडून येते व हा बदल अणूंच्या आयनीकरणामुळे (विद्युत् भारित अणू तयार होण्यामुळे) होतो. अनेक प्रयोगांती असा मुख्य निष्कर्ष काढण्यात आला की, एकाच आयनीकरणाचा योग्य जागी होणारा आघात जनुकाचे उत्परिवर्तन घडून येण्यास पुरेसा आहे. हे सत्य असेल तर जनुक हा एक रेणू आहे. जनुकविषयक दुसऱ्या कल्पनांत, आनुवंशिकतेचा खरा एकक रंगसूत्र असून तो एक विशेष-रेणू आहे, ही एक कल्पना आहे. पण सर्व दृष्टीने विचार करता जनुकांचे आचरण व गुणधर्म यांच्याविषयी समाधानकारक स्पष्टीकरण जनुक-रेणू सिद्धांताच्या आधारे देता येते यात संशय नाही.

(आ) जनुके आणि वितंचक : जनुकांचे कार्य कशा रीतीने होते हा महत्त्वाचा प्रश्न आहे. सध्या झालेल्या संशोधनावरून असे दिसते की, जनुके केवळ वितंचक नसून वितंचकांच्या निर्मितीकरीता ते निदेशकाचे कार्य करतात. या बाबतीतील सुरुवातीचे श्रेय बिडल व टेटम यांच्याकडे जाते. त्यांनी न्यूरोस्पोरा या बुरशीवर आणि एश्चेरिकिया कोलाय या सूक्ष्मजंतूवर आणि इतर सूक्ष्मजीवांवर संशोधन केले. या सजीवांत प्रारणाद्वारे त्यांनी शेकडो उत्परिवर्तने घडवून आणली त्यावेळी असे आढळले की, प्रत्येक वेळी उत्परिवर्तनाचा परिणाम असा झाला की , एखादे आवश्यक रसायन उदा., जीवनसत्त्व किंवा  ð ॲमिनो अम्ल, बनविण्याचे त्यांचे सामर्थ्य नष्ट झाले. याचा अर्थ असा की, अशी रसायने निर्मितीच्या ज्या विक्रिया-श्रेणी असतात त्यातील एखादी अवस्था उत्परिवर्तनाने रोखली जाते त्यामुळे एका विशिष्ट वितंचकाच्या उत्पादनात अडथळा येतो. या सर्वांचे स्पष्टीकरण फक्त एकाच कल्पनेने देता येईल : वितंचकाच्या संरचनेचा जनुकाच्या संरचनेशी कोणत्यातरी प्रकारे संबंध असावा व जनुक हे वितंचक रेणूचे निरूपण आहे. जनुकाचे कार्य वितंचकाच्या संरचनेविषयी माहिती पुरविण्याचे असते.

वितंचक हा एक प्रचंड प्रथिन रेणू असून त्यात शेकडो ॲमिनो अम्‍ले एका टोकापासून दुसऱ्या टोकापर्यंत विशिष्ट आणि एकमेव क्रमाने रचलेली असतात. असा जटिल रेणू बनविण्यास एका विशिष्ट प्रतिकृतीची किंवा साच्याची आवश्यकता लागेल हा साचा म्हणजे सूचनांचा एक संचय असावा लागेल. या सूचना जातीच्या वैशिष्ट्याचे दर्शक असल्या पाहिजेत त्यांचे संचरण आपोआप पिढ्यानपिढ्या झाले पाहिजे व त्या नियत असल्या पाहिजेत शिवाय त्यांच्यात उत्क्रांतीच्या बदलाचे सामर्थ्यही असावयास पाहिजे. अशा प्रकारचे कार्य करणारी (आनुवंशिकीविज्ञांना माहीत असणारी) एकच गोष्ट म्हणडे जनुक. जीवांच्या विकासात होणाऱ्या कित्येक रासायनिक विक्रियांचे वितंचकाकडून नियमन केले जाते आणि त्यांचाच परिणाम बाहेर दिसणाऱ्या लक्षणांनी व्यक्त केला जातो म्हणजे या गोष्टींचे नियंत्रण जनुके करतात म्हणून जनुके साच्याप्रमाणे काम करून सूचनांचे संचरण करतात याला आधार आहेत.

(इ) जनुकाचा रासायनिक आधार : रंगसूत्राचा एक प्रमुख घटक डीएनए म्हणजे डीऑक्सिरिबोन्यूक्लिइक अम्‍ल आहे, हे दीर्घ संशोधनानंतर आता सर्वांना माहीत झाले आहे. अलीकडे असे दिसून आले आहे की, जननवृत्त डीएनएमध्ये साठविलेल असते, म्हणून ते आनुवंशिकतेचे नियंत्रण करते. याला आधारभूत अशा महत्त्वाच्या काही बाबी पुढे दिल्या आहेत.

(१) शरीरातील कोशिका व भिन्न ऊतके यांमधील डीएनएचे परिमाण स्थिर असून दुसऱ्या न्यूक्लिइक अम्लाचे आरएनएचे (रिबोन्यूक्लिइक अम्‍लाचे) परिमाण मात्र स्थिर नसते याला अपवाद म्हणजे गंतुके किंवा बहुगुणितातील कोशिका. गंतुकातील परिमाण निम्मे असते, तर बहुगुणितात ते रंगसूत्रांच्या गुणितावर अवलंबून असते. चतुर्गुणितात द्विगुणितापेक्षा दुप्पट असते [→ बहुगुणन].

(२) उत्परिवर्तनास अनुकूल असलेल्या जंबुपार किरणांच्या तरंगांची लांबी, जिच्यातील तरंग न्यूक्लिइक अम्‍लांनी शोषले जातात अशी असते.

(३) न्युमोनिया रोग निर्माण करणाऱ्या न्युमोकॉकस सूक्ष्मजंतूच्या कोशिका उष्णतेने निर्जीव केल्यावर त्यातून काढलेल्या अर्कात जनुकाचे गुणधर्म दिसून आले. या सूक्ष्मजंतूचे काही विभेद (जातीचा विशिष्ट प्रकार) या अर्काच्या सान्निध्यात वाढविले असता मूळच्या सूक्ष्मजंतूचे गुणधर्म त्यात आल्याचे आढळले व हा बदल कायम स्वरूपाचा होता अर्क परिवर्तनीय असल्याचेही आढळले, शिवाय रासायनिक परीक्षणांनंतर तो डीएनए असल्याचे सिद्ध झाले.

(४) जेव्हा किरणोत्सर्गी फॉस्फरस किंवा गंधक यांनी अंकित केलेल्या (ओळखण्यासाठी खूण केलेल्या) सूक्ष्मजंतूत विषाणू [→ व्हायरस] फॉस्फरसचे अंतःक्षेपण करतात, पण गंधकाचे नाही, शिवाय सूक्ष्मजंतुकोशिका भग्न होतात, त्यावेळी मुक्त झालेल्या विषाणूत फॉस्फरस आढळतो. गंधक प्रथिनांमध्ये असतो, डीएनएत नसतो पण फॉस्फरस हा डीएनएचा एक प्रमुख घटक असल्याने सूक्ष्मजंतुकोशिकेत अंतःक्षेपण झालेल्या पदार्थात आनुवंशिकतेचे गुणधर्म असून तो डीएनए हाच आहे, हे लक्षात येईल.

इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शकातून रंगसूत्राच्या अतिसूक्ष्म तपशीलाचे निरीक्षण करता येते. ते अनेक पट्टांचे बनलेले असून त्यांची संख्या ३२ किंवा अधिक असावी अत्यंत लहानाचा व्यास १०० अँगस्ट्रॉम (१ अँग. =१/१०,००० मायक्रॉन १ मा. = १/१००० मिमी.) असतो. परिपक्व रेतुकात या तंतूची जाडी अर्धीच असते. यावरून असे दिसते की, पूर्वोक्त पट्ट डीएनए आणि हिस्टोन या प्रथिनांचे बनलेले दुहेरी पट्ट असावे व उत्तरोक्त पट्ट एकेरी असावे शिवाय रेतुकात हिस्टोनऐवजी प्रोटामीन हे प्रथिन असते. डीएनए जटिल आणि प्रथिन यांचा एकमेकांशी पीळ पडून झालेली सर्पिलासारखी अतिसूक्ष्म संरचना असावी असे अनुमानाने म्हणता येईल. अत्यंत खालच्या पातळीवर असलेल्या सजीवात डीएनए मात्र अणूच्या साध्या स्वरूपात असतो.

(ई) डीएनएच्या संरचनेची वॉटसन-क्रिककृत प्रतिकृती : १९६२-६३च्या सुमारास वॉटसन व क्रिक यांनी डीएनएची संरचना दर्शविणारी प्रतिकृती सुचविलेली आहे यामुळे डीएनएचे बरेच भौतिक आणि रासायनिक गुणधर्म समजणे सोपे जाते शिवाय त्या आधारावर जनुकांच्या गुणधर्माचे स्पष्टीकरण बऱ्याच अंशी देणे शक्य झाले आहे. या प्रतिकृतीमध्ये (आ. ३) रेणूचा कणा म्हणजे फॉस्फेट व शर्करा वर्गाची एकांतराने (एकाआड एक) असलेली मालिका, यातील शर्करा ५ कार्बनयुक्त डीऑक्सिरिबोज शर्करा होय. या प्रतिकृतीमध्ये दोन साखळ्यांसारख्या पट्टांची योजना केली आहे. प्रत्येक पट्ट शर्करा व फॉस्फेट यांच्या आलटून पालटून असलेल्या रेणूंनी बनला असून त्यांचे सर्पिल निर्माण झालेले असते. या साखळ्या परस्परांशी शर्करा घटकांच्या स्थानी नायट्रोजन क्षारकाच्या (अम्लाशी विक्रिया होऊन लवण देणारी द्रव्ये) साहाय्याने जोडण्यात आले आहेत.

क्षारक चार प्रकारचे आहेत : ॲडेनीन व ग्वानीन हे दोन प्युरीन गटातील आणि थायामीन व सायटोसीन हे दोन पिरिमिडीन गटातील. साखळ्या जोडणाऱ्या सांध्यात फक्त दोनच क्षारकांना जागा आहे. ॲडेनीनचा फक्त थायामीनशी आणि ग्वानीनचा फक्त सायटोसीनशी संधी होतो. त्या दोन क्षारकांना जोडणारे रासायनिक बंध (हायड्रोजन बंध) कमजोर असतात. प्रत्येक सांधा ॲडेनीन-थायामीन (ए-टी) किंवा ग्वानीन-सायटोसीन (जी-सी) यांचा असतो. थोडक्यात ही प्रतिकृती सर्पिल (गोल) जिन्याप्रमाणे आहे. जिन्याच्या दोन्ही बाजू म्हणजे फॉस्फेट व शर्करा रेणू आणि प्रत्येक पायरी म्हणजे ए-टी किंवा जी-सी. या संरचनेवरून असे स्पष्ट दिसते की, क्षारकाच्या जोडीतील एक माहीत असला तर दुसरा आपोआप समजतो.

जननिक विशिष्टता : ही डीएनए रेणूतील क्षारकांच्या विशिष्ट क्रमाने निश्चित होते अशी कल्पना या प्रतिकृतीच्या मुळाशी आहे. रंगसूत्रात क्षारकांची संख्या पुष्कळ असल्याने त्यांच्या क्रमाच्या विभिन्नतेलात्यात बराच वाव आहे. ए, जी, सी, टी या चार क्षारकांचे त्यामुळे कित्येक क्रम अस्तित्वात राहू शकतात. उदा., ए-टी, ए-टी सी-जी, ए-टी सी-जी, सी-जी इ. तारेने संदेश पाठविताना ज्याप्रमाणे मोर्स लिपीमधील विशिष्ट सांकेतिक ध्वनी विशिष्ट शब्द ध्वनित करतात त्याप्रमाणे येथे या चार अक्षरांचा विशिष्ट क्रम विशिष्ट लक्षण दर्शवील ही कल्पना गृहीत आहे, म्हणून ए, जी, सी, टी या चार वर्णांना जननिक सांकेतिक वर्ण म्हणतात.

कोशिका-विभाजनाच्या वेळी रंगसूत्रात द्विगुणन झालेले आढळते. कारण प्रत्येक जनुकाचे प्रतिरूप निर्माण झालेले असते, शिवाय प्रत्येक जनुक उत्परिवर्तित होऊ शकते याचे स्पष्टीकरण या प्रतिकृतीच्या आधारे देता येते. द्विगुणन किंवा प्रतिरूप-निर्मितीच्या वेळी सर्पिल सूत्रे वेगळी होतात (आ. ४). ही क्रिया दोन क्षारकांमधील कमजोर हायड्रोजन बंध तुटून पडल्यामुळे सहज शक्य होते. वेगळ्या झालेल्या सूत्रांतील प्रत्येक ए, टी कडे आणि प्रत्येक जी, सी कडे आकृष्ट होतो अशा रीतीने प्रत्येक सूत्र आपले प्रतिरूप निर्माण करते.

उत्परिवर्तने : ५-ब्रोमोयुरॅसिल हे रसायन डिएनए रेणूतील थायामीनची जागा घेऊ शकते. जर ही गोष्ट घडली तर मूळ जनुकाची विशिष्टता अचूक राहणार नाही. प्रतिरूप पावलेल्या सूत्रात ॲडेनीन शिवाय दुसरे क्षारक सामावले जाऊ शकते म्हणजे ५-ब्रोमोयुरॅसिल उत्परिवर्तन प्रेरक आहे त्याचप्रमाणे नायट्रस अम्‍लही आहे. यावरून असे दिसते की, या रसायनांद्वारे घडवून आणलेली परिवर्तने एका क्षारकाच्या जागी दुसऱ्याची प्रतिष्ठापना झाल्यामुळे होत असावी.

उच्च प्राणांमध्ये होणारी उत्परिवर्तने क्षारकाच्या प्रतिष्ठापनेमुळे होतात किंवा नाही हे अजून माहीत नाही. बहुधा रंगसूत्रातील जनुकांची पुनर्रचना, द्विगुणिता, बहिष्करण यांचे आचरण चिरसंमत जनुक उत्परिवर्तनासारखे असावे प्रारण आणि काही उत्परिवर्तनकारक रसायने (विशेषतः लवणनिर्मिती

करणारे माध्यम) रंगसूत्रात पुनर्रचना आणि जनुक उत्परिवर्तनेही घडवून आणतात. या क्रियेत डीएनएचा कणा मोडला जात असावा त्याच्या रेणूची दोन्ही सूत्रे जनन प्रभाव व्हावा म्हणून एकाच स्थानी भग्न व्हावयास हवी. जर एकच तुटले तर दुसऱ्याच्या द्वारे तुटलेली जागा भरून येईपर्यंत रेणूचे स्थान कायम ठेवण्यात येते.

(उ) जनुकांचे आचरण : वॉटसन-क्रिक प्रतिकृतीच्या द्वारा जननिक सांकेतिक वर्णाचे संचरण एका कोशिकेपासून दुसऱ्या कोशिकेपर्यंत पिढ्यानपिढ्या कसे होते हे आता थोडेफार समजू लागले आहे तथापि आनुवंशिक माहितीची उकल होऊन त्यानुसार कार्यवाही कशी होते व जनुकांचा प्रभाव विकासावर कसा होतो हे प्रश्न अद्याप सुटलेले नाहीत.

प्रथिनातील ॲमिनो अम्‍ले एका रेषेत मांडलेली असतात म्हणून कदाचित सांकेतिक संहितेची उकल करणारी एखादी पद्धत असावी या पद्धतीनुसार तीन किंवा चार न्यूक्लिओटाइडांचा [→ न्यूक्लिइक अम्‍ले] क्रम एखादे विशिष्ट अम्‍ल निश्चित करीत असावे. न्यूक्लिइक अम्‍लात क्षारकांचा बराच लांबलचक क्रम असल्यामुळे प्रथिनांतील विशिष्ट रचनेतील अमिनो अम्लांचा क्रम कसा असावा हे या क्षारकांच्या क्रमावरून ठरविता यावयास पाहिजे. उदा., एटीजी, थिओनीन, एजीजी, प्रोलीन आणि एटीसी, ग्‍लुटामिक अम्‍ल हा क्रम निश्चित करू शकेल. याप्रमाणे प्रत्येक तीन अक्षरी शब्द निरनिराळी ॲमिनो अम्‍ल निश्चित करू शकेल. याचा अर्थ असा की, जर न्यूक्लिइक अम्‍लातील क्षारकांचा क्रम एटीजी, एजीजी, एटीसी असेल तर थिओनीन, प्रोलीन, ग्लुटामिक अम्‍ल असलेले प्रथिन निर्माण होईल. इनग्रॅम यांच्या हीमोग्लोबिनवरील संशोधनाने ही कल्पना साकार झाली आहे. नीरेन्बर्ग आणि त्यांच्या सहकार्‍यांनी जननिक सांकेतिक संहितेची उकल करण्यात बरेच परिश्रम घेतले आहेत. या जनुकक्रियेच्या स्पष्टीकरणाबाबत असे म्हणता येईल की, डीएनए प्रकलात असते व प्रथिन संश्लेषण परिकलात (प्रकलाव्यतिरिक्त कोशिकेत असलेल्या जीवद्रव्यात) असलेल्या रिबोसोम कणाद्वारे घडून येते व या प्रक्रियेतील मध्यस्थ संदेशक आरएनए असावे [→ कोशिका].

आरएनए हे डीएनएसारखे बहुतांशी असते पण त्यातील शर्करा रीबोज असून थायामीनऐवजी त्यात युरॅसिल असते त्याचे संदेशक आरएनए नावाचे मोठे रेणू प्रकलकांतून (प्रकलातील सूक्ष्म कण) परिकलाकडे येतात आणि रिबोसोमला चिकटतात. संदेशक आरएनएची निर्मिती प्रत्यक्ष डीएनएच्या प्रतिलिपीसारख्या (प्रती तयार करण्यासारख्या) क्रियेतून होत असावी, म्हणून त्यांच्यात डीएनए सारखीच माहितीची सामग्री (जननिक सामग्री) असावी अशी कल्पना आहे. रिबोसोमवरील आरएनएचा प्रथिन संश्लेषणाकरिता साच्याप्रमाणे उपयोग होतो.

प्रथिन निर्मितीकरिता लागणारी ॲमिनो अम्‍लांची संरचना आरएनएच्या लहान रेणूद्वारे होते. याला विद्राव्य किंवा रूपांतर करणारे आरएनए म्हणतात हे विशिष्ट ॲमिनो अम्‍लाच्या सान्निध्यात येते. संदेशक आरएनएमधील योग्य जागेशी संबंध यावा अशी विशिष्ट संरचनाही रूपांतर करणाऱ्या आरएनएमध्ये असते. याप्रमाणे भिन्न ॲमिनो अम्‍ले संदेशक आरएनएद्वारे निश्चित केलेल्या विशिष्ट क्रमाने एकत्रित आणण्यात येतात. रूपांतर करणारे आरएनए ॲमिनो अम्‍लाचा संदेशक आरएनएशी योग्य जागी संबंध घडविण्याचे योजक या नात्याने काम करते अशा रीतीने ॲमिनो अम्‍ले एकत्र आल्यावर त्यांचा संयोग होऊन पॉलिपेप्टाइड हे संयुग बनते (आ. ५ ते ९ मध्ये या क्रिया स्पष्टपणे दर्शविल्या आहेत).

रूपांतर करणारे आरएनए या ठिकाणी विशिष्ट योजकाचे काम करते व ॲमिनो अम्‍ल कोणत्या स्थानावर असावे हे निश्चित करते याबद्दल रासायनिक पुरावा आता उपलब्ध झाला आहे. याकरिता रूपांतर करणारे आरएनए जटिलाच्या सान्निध्यात एका ॲमिनो अम्‍लाचे दुसऱ्या ॲमिनो अम्‍लात रूपांतर करण्यात आले हे मूळच्या अम्‍लाकरिता जे योग्य स्थान होते त्याच ठिकाणी फक्त बसू शकले, नवीन स्थानी नव्हे. याचा अर्थ असा की, ॲमिनो अम्‍लाच्या संदेशक आरएनए वरील स्थानाची विशिष्टता रूपांतर करणारे आरएनए निश्चित करते, ॲमिनो अम्‍ल स्वतः नव्हे. संदेशक आरएनएतील न्यूक्लिओटाइडांचा क्रम रंगसूत्रातीन डीएनएच्या क्रमाशी पूरक असतो हे दिसून आल्यामुळे आरएनएच्या अभ्यासाद्वारे जननिक सांकेतिक संहितेची उकल करणे तांत्रिक दृष्ट्या आता सुलभ झाले आहे. आनुवंशिकीची प्रगती आता इतकी झाली आहे की, कोर्नबर्ग आणि ओचोआ या शास्त्रज्ञांनी प्रयोगशाळेत डीएनए आणि आरएनए यशस्वीरीत्या निर्माण करण्यापर्यंत मजल गाठली आहे.

मानवी आनुवंशिकी : या विषयी आपणाला इतर सजीवांच्या मानाने कमी माहिती आहे कारण मनुष्याच्या दोन पिढ्यांतील काळाचे अंतर मोठे असून प्रायोगिक फलन कठीण असते त्यामुळे मानवी आनुवंशिकीची प्रगती मर्यादित आहे तरीदेखील निरनिराळ्या वंशावळींचा अभ्यास करून काही माहिती मिळवून तिच्या आधारावर काही महत्त्वाचे निष्कर्ष काढणे शक्य झाले आहे. उदा., एखाद्या घराण्यात एखादा आनुवंशिक रोग आढळून आल्यास आणि त्यातील व्यक्तीचा विवाहसंबंध होणार असल्यास त्या व्यक्तीपासून रोगट संतती होण्याची कितपत शक्यता आहे याचा अंदाज अगोदर करता येतो. दोन व्यक्तींपासून झालेले अपत्य जर अप्रभावी जनुकामुळे होणाऱ्या रोगाने ग्रस्त राहणारे असेल तर त्याच्या भावी अपत्यात १/४ प्रमाण रोगी अपत्याचे असणे संभवनीय आहे.

                                          कोष्टक क्र. १.  मानवी रक्तगट व प्रतिजन-प्रतिपिंड प्रक्रिया