गुणसूत्र

गुणसूत्र : बहुतेक प्राणी आणि वनस्पती यांच्या कोशिकांतील (पेशींतील) केंद्रकांत (बहुतेक कोशिकांच्या जीवनाकरिता आवश्यक असणाऱ्या जटिल गोलसर पुंजांत) आढळणाऱ्या व त्यातील रंज्यद्रव्यापासून (कृत्रिम रीत्या सहजपणे रंगविता येणाऱ्या द्रव्यापासून, क्रोमॅटिनापासून) तयार होणाऱ्या सुतासारख्या सूक्ष्म कायांना (पिंडांना) गुणसूत्रे म्हणतात. ती आनुवंशिक पदार्थांची वाहक आहेत या पदार्थांच्या एककांना ⇨जीन  म्हणतात आणि त्यांच्यामुळे जीवाची वृद्धी, विकास आणि लक्षणे निश्चित ठरविली जातात.

गुणसूत्रांची संख्या : विविध जातींच्या प्राण्यांच्या कोशिकांतील गुणसूत्रांची संख्या आणि आकारमान वेगवेगळे असते. परंतु एखाद्या विवक्षित जातीच्या प्राण्यांच्या गुणसूत्रांची संख्या बहुधा स्थिर असते. एखाद्या जीवाच्या रचनेची गुंतागुंत आणि त्याच्या गुणसूत्रांची संख्या यांचा काहीही संबंध नसतो. उदा., माणसाच्या कोशिकांमध्ये त्यांची संख्या ४६, फलमक्षिकेत (फळमाशीत) ८ तर कित्येक एककोशिक (ज्यांचे शरीर एकाच कोशिकेचे बनलेले असते अशा) प्राण्यांमध्ये ती शेकड्यांनी मोजता येण्याइतकी असते.

सामान्यतः नेहमीच्या कायकोशिकांमध्ये (शरीरातील कोशिकांमध्ये) गुणसूत्रांची जी संख्या असते तिच्या निम्मी युग्मकांमध्ये (म्हणजे अंडी व शुक्राणू या प्रजोत्पादक कोशिकांमध्ये) असते आणि म्हणून त्यांच्यातील गुणसूत्रांची संख्या एकगुणित (एन) असते असे म्हणतात. लैंगिक रीतीने प्रजोत्पादन करणारे जीव दोन लिंग-कोशिकांच्या संयोगाने प्रत्यक्ष वा अप्रत्यक्षपणे उत्पन्न होतात आणि त्यांच्या कायकोशिकांमध्ये समजात (ज्यांच्यावरील जीनांचा अनुक्रम एकसारखा असतो अशा ) गुणसूत्रांच्या जोड्या असतात अशा कोशिकांतील गुणसूत्रांची संख्या द्विगुणित (२ एन) असते असे म्हणतात. माणसामध्ये द्विगुणित संख्या ४६ आणि एकगुणित २३ असते.

जीवरासायनिक संघटना : गुणसूत्रांमध्ये प्रारूपिकतेने (नमुनेदारपणाने) डीऑक्सिरिबोन्यूक्लिइक अम्ल (डीएनए) नावाचे जटिल रासायनिक संयुग आणि कित्येक प्रकारची प्रथिने असतात. कोशिकेच्या जननिक वृत्ताच्या वहनाचे कार्य डीएनएच करते आणि अशा तऱ्हेने चयापचय (प्राण्यांच्या शरीरात होत असलेले विविध रासायनिक भौतिक फेरबदल), ऊतकविभेदन (ऊतकांचे म्हणजे समान रचना व कार्य असलेल्या कोशिकांच्या समूहांचे रूपांतर) आणि कोशिकाविभाजन यांच्यासह कोशिकांच्या अनेक कार्यांचे नियंत्रण करते. काही सूक्ष्मजंतू आणि विषाणू (व्हायरस) यांचे सापेक्षतेने साधे असणारे केंद्रक-द्रव्य केवळ डीएनएचेच असते, असे स्वयंरेडिओलेखनाने (विशिष्ट रासायनिक पदार्थाचे शरीरातील अस्तित्व दाखविण्यासाठी तो प्रथम किरणोत्सर्गी म्हणजे भेदक किरण बाहेर टाकणारा करून नंतर त्याचे छायाचित्रण घेण्याच्या पद्धतीने) आणि इतर तांत्रिक पद्धतींनी दिसून आले आहे.

डीएनए शोधून काढण्यात उपयुक्त असलेले काही विवक्षित अभिरंजक (रंग) वापरून कोशिकेतील डीएनएचे प्रमाण मोजता येते. या मोजण्यावरून असे दिसून येते की, कोशिकेच्या क्रियाशीलतेच्या विभाजनांतरीय अवस्थेत (दोन कोशिका–विभाजनांमधील चयापचयी अवस्थेत) डीएनएचे प्रमाण दुप्पट होते व याच्या पुढच्या कोशिकाविभाजनाच्या वेळी ते निम्मे होते. ज्या कोशिकांत गुणसूत्रांच्या नेहमीच्या संख्येच्या निम्मी संख्या असते (उदा., युग्मक) अथवा ज्यांत नेहमीपेक्षा जास्त गुणसूत्रे असतात, अशा कोशिकांत डीएनएचे परिमाण प्रमाणशीर असते.

संरचना : मानवी बृहदांत्रात (मोठ्या आतड्यात) राहणाऱ्या एश्चेरिकिया कोलाय  या दंडाणूत (शलाकेसारख्या सूक्ष्मजंतूत) २-४ केंद्रके असतात याच्यातील जननिक सामग्री फक्त डीएनएचे दुहेरी पदराचे एक सर्पिल (मळसूत्राकार वक्र) असते यांची टोके जोडलेली असल्यामुळे वलय बनलेले असते. उच्च जीवांमध्ये गुणसूत्राची संरचना यापेक्षाही जटिल असून कोशिका–विभाजनाच्या प्रत्येक अवस्थेत ती सारखी बदलत असते. विभाजनांतरीय अवस्थेत उच्च जीवांची गुणसूत्रे अतिशय सूक्ष्म तंतूंच्या पसरलेल्या जाळ्याच्या स्वरूपात केंद्रकात असतात आणि सामान्यतः हे जाळे  प्रकाशीय सूक्ष्मदर्शकाखाली दिसत नाही. कोशिका–विभाजन चालू असताना गुणसूत्रांना स्प्रिंगसारखी घट्ट वेटोळी पडतात आणि त्यांच्यावर गडद रंग घेणारे केंद्रक-प्रथिनद्रव्याचे (ज्यात न्यूक्लिइक अम्लाशी संयोजित झालेला प्रथिनाचा रेणू असतो अशा संयुगाचे) जाड आवरण तयार होते, याला आधार द्रव्य म्हणतात. योग्य अभिरंजक वापरल्यावर या स्वरूपात ते प्रकाशीय सूक्ष्मदर्शकाखाली सहज दिसते.

प्रत्येक गुणसूत्रामध्ये पेड किंवा सूत्रे असतात त्यांना रंज्यद्रव्यसूत्रे म्हणतात व ती रंजद्रव्याची बनलेली असतात. अभिरंजनाने (कृत्रिमरीत्या रंग देण्याच्या क्रियेने) रंज्यद्रव्य दोन प्रकारचे असल्याचे दिसून येते एकसारखा रंग घेणारा एक प्रकार आणि फिक्का किंवा गडद रंग घेणारा दुसरा प्रकार. पहिल्या प्रकारच्या रंज्यद्रव्याला सुरंज्यद्रव्य म्हणतात आणि गुणसूत्राचा बराच मोठा भाग याने व्यापलेला असतो आणि त्यात बहुतेक आनुवंशिक सामग्री असते दुसऱ्या प्रकारच्या रंज्यद्रव्याला भिन्न रंज्यद्रव्य म्हणतात हे तर्कुयुजाजवळ (गुणसूत्र तर्कूला, म्हणजे रंग न घेणाऱ्या तंतूंच्या चातीसारख्या आकाराच्या जुडग्याला, जिथे चिकटलेले असते त्या बिंदूजवळ) आढळते आणि जननिक दृष्ट्या सापेक्षतेने अक्रिय असते.

कोशिका-विभाजनाच्या वेळी गुणसूत्राच्या काही विभागांना वेटोळी पडत नाहीत. वेटोळी न पडलेले हे खंड आकुंचित भागांसारखे दिसतात व त्यांच्यामुळे प्रत्येक गुणसूत्राला त्याचा लाक्षणिक आकार येतो. तर्कुयुज हा असा एक विभाग असून त्याचा गुणसूत्राच्या चलिष्णुतेशी (हालचालीशी) संबंध जोडलेला आहे. कोशिका-विभाजनाच्या वेळी तर्कुतंतू याच ठिकाणी गुणसूत्राला जोडलेले असतात. गुणसूत्राच्या सगळ्या लांबीभर काही क्षेत्रे असतात त्यांना गुण-कणिका म्हणतात या गडद रंग घेणाऱ्या गुठळीच्या स्वरूपाच्या असून गुणसूत्राच्या अक्षावर असतात. यांचा जननिक एककांच्या कार्यशक्तीशी संबंध असतो असा समज आहे.

ज्या काही विशिष्ट प्रकारच्या गुणसूत्रांमध्ये डीएनए अतिशय लवकर जीन उत्पादांचे संश्लेषण (जीवरासायनिक विक्रियेने तयार करणे) करतात [उदा., सॅलॅमँडराच्या अंड्यातल्याप्रमाणे (अपक्वांड)]. त्यांत अगदी ठराविक अंतराने गुणसूत्राच्या कण्यापासून डीएनएच्या पेडांचे फास निघालेले असतात. सामान्य गुणसूत्रामध्ये डीएनएचे असेच फास असतात की नाही अथवा प्रत्येक गुणसूत्राच्या सबंध लांबीभर पसरलेला एक अखंड सूत्राचा तो भाग असतो किंवा काय गुणसूत्राला इतर एखाद्या प्रकाराने चिकटलेला असतो की काय हे नक्की कळलेले नाही. उच्च प्राण्यांच्या गुणसूत्रातील डीएनएच्या दुहेरी पेडांची संख्या ही एक मतभेदाची बाब आहे परंतु गुणसूत्राचा व्यास निश्चितपणे डीएनएचे पुष्कळ रेणू आत सामावू शकतो.

कार्य : गुणसूत्राचे मुख्य कार्य जननिक सामग्री–डीएनए–वाहणे हे होय. ही जननिक सामग्री कोशिकेच्या बऱ्याच सक्रियतेचे नियंत्रण करते. विभाजनांतरीय अवस्थेत जेव्हा कोशिका-विभाजन चालू नसते आणि गुणसूत्रे सहज दिसत नाहीत तेव्हा डीएनए प्रथिनांचे संश्लेषण करण्याकरिता कोशिकाद्रव्याला सूचना देते आणि या क्रियेने कोशिकेतील सगळी एंझाइमे (जीवरासायनिक विक्रिया घडवून आणण्यास मदत करणारी प्रथिनयुक्त संयुगे) तयार होतात. या एंझाइमांच्या द्वारा डीएनए कोशिकेच्या सक्रियतेचे नियंत्रण करते.

द्विसूत्री डीएनए रेणूचे आधार घटक प्युरीन आणि पिरिमिडीन क्षारकांच्या (अम्लाशी विक्रिया झाल्यास लवण देणाऱ्या पदार्थांच्या) जोड्या असून त्या एके ठिकाणी जोडलेल्या असतात. हल्ली असे समजण्यात येते की, या क्षारकांच्या जोड्यांपैकी डीएनए रेणूवर विशिष्ट किंवा खास जागी असणाऱ्या कित्येक विशिष्ट संरचना उत्पन्न करण्याकरिता आणि त्यांना कार्यान्वित करण्याकरिता प्रसंगोचित सूचना देतात. ड्रॉसोफिला या फळमक्षिकेच्या डिंभाच्या (अळीच्या) लालाग्रंथि-कोशिकांत रंज्यद्रव्यसूत्रांचे अनेकदा प्रतिवलन होऊन (दुमडून) बहुसूत्री किंवा अनेक पेड असलेली (पॉलिटीन) गुणसूत्रे तयार होतात इतर ऊतकांमधील गुणसूत्रांशी तुलना करता ही फार मोठी असतात आणि नुसत्या डोळ्यांनी दिसू शकतात. डिंभाची वाढ होत असताना या पॉलिटीन गुणसूत्रांच्या लांबीभर ठराविक वेळी बोंडे अथवा फुगवटे उत्पन्न होतात व नाहीसे होतात. हे फुगवटे बहुतकरून जीनांची क्रियाक्षेत्रे दर्शवीत असावेत हे जर असे असले, तर त्यावरून सगळे जीन एकाच वेळी सक्रीय नसतात असे सूचित होते. निर्मिती चालू असताना निरनिराळ्या वेळी निरनिराळ्या खंडांच्या सक्रियतेवरून भ्रूणाच्या (अंड्याचे फलन झाल्यानंतरच्या जीवाच्या आद्य अवस्थेच्या) कोशिकांचे तंत्रिका (मज्जा), स्नायू आणि इतर प्रकारच्या कोशिकांत कसे विभेदन होते (प्रत्येकीत एकाच प्रकारची जननिक सामग्री असूनही) याचे स्पष्टीकरण कळण्याची शक्यता आहे.

प्राण्यांच्या विकासात सबंध गुणसूत्रे कोणते कार्य पार पाडतात ते व्यक्तीच्या लिंगाचे निर्धारण (निश्चित ठरविणे) स्पष्ट करते. ड्रॉसोफिला मेलॅनोगॅस्टर  या फलमक्षिकेच्या प्रत्येक कोशिकेत आठ गुणसूत्रे असतात.याबाबतीत फलमक्षिकेची मादी आणि नर यांत असा फरक आहे की, मादीच्या कायकोशिकांत दोन दंडाकृती गुणसूत्रे असतात यांना एक्स (X) गुणसूत्रे म्हणतात तर नराच्या कायकोशिकांमध्ये एक X गुणसूत्र आणि एक (J) च्या आकाराचे गुणसूत्र असते त्याला वाय (Y)गुणसूत्र म्हणतात. अशा तऱ्हेने एकगुणित शुक्राणु-कोशिकांपैकी निम्म्या कोशिकांत तीन गुणसूत्रे अधिक एक X गुणसूत्र आणि निम्म्या कोशिकांत तीन गुणसूत्रे अधिक एक Y गुणसूत्र असते. मादीच्या सगळ्या अंड्यांत एक X गुणसूत्र असते. म्हणून Y गुणसूत्र असणाऱ्या शुक्राणूकडून जर अंड्याचे निषेचन (फलन) झाले, तर त्याची परिणती नराच्या उत्पत्तीत होते. शुक्राणूत जर X गुणसूत्र असेल तर अपत्य मादी निपजेल, म्हणून संततीपैकी निम्मे नर व निम्म्या माद्या असतील. माणसाच्या संततीतसुद्धा ५० पुरुष–५० स्त्रिया हे जे काल्पनिक प्रमाण मानलेले आहे त्यालासुद्धा अशाच प्रकारची यंत्रणा जबाबदार आहे [→ आनुवंशिकी, आ. १० व ११ ].

गुणसूत्रांची पुनरावृत्ती : कोशिका-विभाजन ही एक अखंड प्रक्रिया असून तिच्यामुळे प्राण्यांची वृद्धी आणि विस्तार होतो, त्याचप्रमाणे जुन्या झिजलेल्या कोशिकांच्या जागी नव्या उत्पन्न करून प्राण्यांना आपले रक्षण करता येते. पुनरावृत्तीच्या एका प्रकाराला सूत्री विभाजन (गुणसूत्रे आणि तर्कू यांच्या उत्पत्तीसहित होणारे केंद्रकाचे अप्रत्यक्ष विभाजन) म्हणतात यात गुणसूत्रांच्या विभाजनाने आणि विल्हेवारीने नवीन कोशिका उत्पन्न होतात.

सूत्री विभाजनाच्या सुरुवातीच्या सुमारास प्रत्येक गुणसूत्र द्विगुणित होऊन एक दुहेरी संरचना बनते आणि ती तर्कुयुज विभागात सैलपणे चिकटलेली असते या अवस्थेत प्रत्येक अर्ध्या गुणसूत्राला अर्धगुणसूत्र म्हणतात. गुणसूत्रांची मूळ जोडी आणि त्यांची दुप्पट झालेली एकके या सगळ्यांचे मिळून अशा प्रकारे चार अर्धगुणसूत्रांचे एक एकक तयार होते याला चतुष्क म्हणतात. प्रत्येक जोडीतील अर्धगुणसूत्रे नंतर अलग होऊन कोशिकेच्या विरुद्ध टोकांकडे जातात व कोशिकेचे दोन सारखे तुकडे पडून दोन संततिकोशिका उत्पन्न होतात प्रत्येक संततिकोशिकेत बहुतेक मूळ कोशिकेइतकीच गुणसूत्रे असतात.

अंडी व शुक्राणू यांची उत्पत्ती अर्धसूत्री विभाजनाने (केंद्रकाच्या ज्या प्रकारच्या विभाजनाने गुणसूत्रांची संख्या निम्मी होते, त्या विभाजनाने) होते. या प्रक्रियेत गुणसूत्रांची संख्या एकदाच दुप्पट होते पण कोशिकेचे दोनदा विभाजन होते आणि उत्पन्न होणाऱ्या चार कोशिका एकगुणित (कायकोशिकांमधील गुणसूत्रांच्या संख्येच्या निम्म्या) असतात. प्रत्येक कोशिकेत गुणसूत्रांचा एक संच, म्हणजे गुणसूत्रांच्या पूर्ण संख्येच्या निम्मी गुणसूत्रे असतात. दोन युग्मकांचा संयोग झाल्यावर द्विगुणित गुणसूत्रसंख्या मूळपदावर येते. प्रत्येक पिढीत द्विगुणित व्यक्ती एकगुणित युग्मके उत्पन्न करतात आणि त्यांच्या संयोगाने एक नवी द्विगुणित पिढी उत्पन्न होते. अशा तऱ्हेने हे चक्र चालू असते.

गुणसूत्रांचे विपथन–अस्वाभाविक गुणसूत्र संख्या :  (विपथन म्हणजे नेहमीपेक्षा निराळी लक्षणे दाखविणे). सामान्यतः प्रत्येक कोशिकेत विशिष्ट शारीरिक लक्षणावर अथवा कार्यावर ताबा असणारे जननिक सामग्रीचे दोन भाग असून ते दोन समजात गुणसूत्रांपैकी प्रत्येकावर एक याप्रमाणे असतात. कोशिकेच्या साधनसामग्रीचा या समतोल व्यवस्थेशी मेळ बसविलेला असतो आणि या व्यवस्थेत जर कोणताही बिघाड झाला, तर सामान्यतः तिचे स्वाभाविक कार्य भंग पावते. एखाद्या गुणसूत्राच्या नाहीशा होण्यामुळे (कोशिका-विभाजनाच्या वेळी एखादे गुणसूत्र ध्रुवापर्यंत पोहचू न शकल्यामुळे) कोशिकेचा समतोल जर चाळवला गेला, तर कदाचित ४००–१,००० रचनात्मक वैशिष्ट्ये अथवा कार्यशीलता यांवर परिणाम होऊन कोशिका बहुधा मरते.

माणसांमधील गुणसूत्रांची संख्या ही जेव्हा वाजवीपेक्षा जास्त (अस्वाभाविक) असते तेव्हा अशा व्यक्तीत उघडपणे उणीवा असतात व बहुधा ती व्यक्ती मातेच्या पोटातच मेलेली असते किंवा जन्मल्यावर लगेच मरते. याला ‘मंगोलिझम’ (मंगोलियन माणसाची बुद्धीची कमतरता आणि बसके नाक, लहान तोंड, बारीक डोळे, मोठी जीभ, आखूड व जाड हातपाय वगैरे शारीरिक व्यंगे) हा अपवाद होय. मंगोलिझम हे एक पराकाष्ठेचे मानसिक आणि शारीरिक व्यंग असून ते एका विशिष्ट अतिरिक्त गुणसूत्राच्या अस्तित्वामुळे उत्पन्न झालेले असते. अशा व्यक्ती ४० किंवा ५० वर्षे जगू शकतात, पण बहुतेक तरुणपणीच मरतात.

इतर अपवाद लिंगसूत्रांच्या (ज्या गुणसूत्रांचे अस्तित्व, अभाव अथवा विशिष्ट रूप यामुळे प्राण्याच्या लिंगाची निश्चिती होते अशा गुणसूत्रांच्या) बाबतीत उत्पन्न होतात. सामान्यतः स्त्री-प्राण्यांत (अथवा मादीत) दोन X गुणसूत्र असतात आणि पुं- प्राण्यात (अथवा नरात) एक X आणि एक Y गुणसूत्र असते. X आणि Y गुणसूत्रांचे विविध संयोग असणाऱ्या व्यक्ती बहुधा जगतात आणि त्यांच्यापासून संतती उत्पन्न होणेही शक्य असते. ‘टर्नर’ सहलक्षण दिसून येणाऱ्या माद्यांत फक्त एकच X गुणसूत्र असते आणि दुसरे लिंगसूत्र मुळीच नसते अशा माद्यांची जननेंद्रिये अल्पविकसित असून त्या वांझ असतात. ‘क्लाइनफेल्टर सहलक्षण’ असणाऱ्या नरांमध्ये दोन X गुणसूत्रे आणि एक Y गुणसूत्र असते आणि असे नर अल्पविकसित असतात [→ आनुवंशिकी ].

काही जातींत, विशेषतः वनस्पतींत, गुणसूत्रे एकगुणित संख्येच्या दुपटीपेक्षा जास्त पटीत (तिप्पट, चौपट इ.) आढळतात याला बहुगुणिता असे नाव दिलेले आहे. तंबाखू आणि गहू हे दोन विशेष माहीत असलेले बहुगुणित होत. प्रयोगानेही बहुगुणित उत्पन्न करता येतात. आर्टेमिया (चिंगट) आणि ॲस्कॅरिस (जंत) ही प्राण्यांच्या बहुगुणितेची (चतुर्गुणितेची) उदाहरणे देता येतील [→ बहुगुणन].

संरचनात्मक अस्वाभाविकता : गुणसूत्रांची सामान्य संरचना कित्येक प्रकारे बदलता येते. गुणसूत्रांच्या पुनरावृत्ती डीएनएच्या संश्लेषणाने चुका होणे शक्य असते अथवा गुणसूत्रांचे आपोआप तुकडे पडून नंतर त्या तुकड्यांची पुनर्रचना होते. क्ष-किरण किंवा गॅमा किरण (क्ष-किरणांपेक्षा कमी तरंगलांबीचे व अतिशय भेदक किरण) यांच्यासारख्या उच्च ऊर्जायुक्त प्रारणांत जर कोशिका ठेवल्या, तर गुणसूत्रांची फार हानी होते. जरी काही विरळा उदाहरणांत फूटतूट झालेली गुणसूत्रे योग्य रीतीने पुन्हा जुळली, तरी सामान्यतः नवीन व प्राणघातक संयोग उद्‌भवतात. बहुतेक प्रकारांत तर्कुयुज नसलेले गुणसूत्रांचे तुकडे तर्कुतंतूंना चिकटणे शक्य नसल्यामुळे पुढच्या कोशिका-विभाजनाच्या वेळी नाश पावतात.

पहा : आनुवंशिकी कोशिका न्यूक्लिइक अम्ले.

संदर्भ : 1. Gardener, E. J. Principles Of Genetics, New York, 1960.

2. White, M. J. D. Chromosomes, New York, 1961.

3. Yunis, J. J. Ed., Human Chromosome Methodology, New York, 1965.

कर्वे, ज. नी.